SMA (സ്പൈനൽ മസ്കുലർ അട്രോഫി) എന്നത് ജനിതകപരമായി പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന, പുരോഗമനപരവും, പേശികളെ ദുർബലപ്പെടുത്തുന്നതുമായ ന്യൂറോ മസ്കുലർ രോഗമാണ്. സുഷുമ്നാ നാഡിയിൽ സുഷുമ്നാ മോട്ടോർ ന്യൂറോണുകൾ എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്ന ചില ഘടനകളുണ്ട്, അവയുടെ പ്രവർത്തനം സുഷുമ്നാ നാഡിയിൽ നിന്ന് പേശികളിലേക്ക് ചലന ഓർഡറുകൾ കൈമാറുക എന്നതാണ്. എസ്എംഎ രോഗത്തിൽ, സുഷുമ്നാ നാഡിയിലെ ഈ മോട്ടോർ ന്യൂറോണുകൾക്ക് കേടുപാടുകൾ സംഭവിക്കുന്നു, അതനുസരിച്ച്, ചലന ചുമതല പേശികളിലേക്ക് കൈമാറാൻ കഴിയില്ല, പേശികൾക്ക് ചലിക്കാനുള്ള കഴിവ് നഷ്ടപ്പെടും. പ്രവർത്തിക്കാൻ കഴിയാത്ത പേശികൾ ക്രമേണ ദുർബലമാവുകയും പേശികളുടെ പിണ്ഡം ചുരുങ്ങുകയും ചെയ്യുന്നു, അതായത്, അട്രോഫി സംഭവിക്കുന്നു. ശരീരത്തിലെ എസ്എംഎൻ എന്ന ജീനിന് പ്രോട്ടീൻ ഉത്പാദിപ്പിക്കാൻ കഴിയാത്തതാണ് ഈ ബലഹീനതയുടെ ജൈവിക കാരണം. SMN ജീനിന് പ്രോട്ടീൻ ഉത്പാദിപ്പിക്കാൻ കഴിയാത്തതിനാൽ, ശരീരത്തിലെ സുഷുമ്നാ മോട്ടോർ ന്യൂറോണുകൾക്ക് ശരിയായി വികസിപ്പിക്കാൻ കഴിയില്ല. തൽഫലമായി, വ്യക്തിയുടെ പേശികളിൽ ബലഹീനത സംഭവിക്കുന്നു. എസ്എംഎ രോഗികൾ അനുഭവിക്കുന്ന പേശി ബലഹീനത ഒരു ലളിതമായ അവസ്ഥയല്ല. തെറാപ്പി സ്‌പോർട്‌സ് സെന്റർ ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പി സെന്ററിലെ സ്പെഷ്യലിസ്റ്റ് ഫിസിയോതെറാപ്പിസ്റ്റ് ലെയ്‌ല അൽതന്റാസ്, SMA-യിൽ മോട്ടോർ പേശികളുടെ ഇടപെടൽ മാത്രമേ കാണപ്പെടുന്നുള്ളൂ, അതായത് ശരീരത്തെ ചലിപ്പിക്കുന്ന പേശികളും ശ്വസനം, വിഴുങ്ങൽ തുടങ്ങിയ പ്രവർത്തനങ്ങൾ ചെയ്യുന്ന പേശികളും ഉണ്ടെന്ന് അടിവരയിട്ടു. കാഴ്ച, കേൾവി, ഗ്രഹണം തുടങ്ങിയ വൈജ്ഞാനിക പ്രവർത്തനങ്ങളിൽ നഷ്ടമില്ല.
4 വ്യത്യസ്ത തരം SMA ഉണ്ട്
SMA യുടെ ലക്ഷണങ്ങളുടെ പ്രകടനവും തീവ്രതയും തരം അനുസരിച്ച് വ്യത്യാസപ്പെടുന്നുവെന്ന് പ്രസ്താവിച്ച സ്പെഷ്യലിസ്റ്റ് ഫിസിയോതെറാപ്പിസ്റ്റ് ലെയ്‌ല ആൾട്ടൻതാസ്, പൊതുവായി 4 വ്യത്യസ്ത തരം SMA-കൾ ഉണ്ടെന്ന് വിശദീകരിച്ചു:
1-ടൈപ്പ് 1 എസ്എംഎ: ഇതിനെ വെർഡിംഗ്-ഹോഫ്മാൻ ഡിസീസ് എന്നും വിളിക്കുന്നു, ഇത് എസ്എംഎയുടെ ഏറ്റവും സാധാരണമായ ഇനമാണ്. കുഞ്ഞിന്റെ ആദ്യ 6 മാസങ്ങളിൽ രോഗലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാൻ തുടങ്ങുന്നു, ഇത് അതിവേഗം പുരോഗമിക്കുന്ന തരമാണ്. കുഞ്ഞിന്റെ ചലനങ്ങൾ മന്ദഗതിയിലാകുക, മുലകുടിക്കാനും ശ്വസിക്കാനുമുള്ള ബുദ്ധിമുട്ട്, തലയുടെ നിയന്ത്രണമില്ലായ്മ എന്നിവയാണ് പൊതുവായ ലക്ഷണങ്ങൾ. വാസ്തവത്തിൽ, ഗർഭാവസ്ഥയുടെ അവസാന മാസങ്ങളിൽ കുഞ്ഞിന്റെ ചലനങ്ങൾ മന്ദഗതിയിലായതോടെ ലക്ഷണങ്ങൾ സ്വയം പ്രത്യക്ഷപ്പെടാൻ തുടങ്ങി. ഗർഭാവസ്ഥയുടെ 10-ാം ആഴ്ചയ്ക്കും 13-ാം ആഴ്ചയ്ക്കും ഇടയിൽ എസ്എംഎ ടെസ്റ്റ് നടത്താം, ഇത് വീട്ടുകാരെ അറിയിക്കുന്നു. ടൈപ്പ് 1 എസ്എംഎ രോഗമുള്ള കുഞ്ഞുങ്ങൾക്ക് കാലതാമസം കൂടാതെ ചികിത്സ നൽകണം, അല്ലാത്തപക്ഷം രോഗം അതിവേഗം പുരോഗമിക്കുന്നതിനാൽ മുലകുടിക്കാനും ശ്വസിക്കാനുമുള്ള ബുദ്ധിമുട്ട് പോലുള്ള കാരണങ്ങളാൽ കുഞ്ഞ് മരിക്കാനിടയുണ്ട്.
2-ടൈപ്പ് 2 എസ്എംഎ: 6-18 മാസത്തിനുള്ളിൽ രോഗത്തിൻറെ ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു. ഇതിനിടയിൽ, കുഞ്ഞിന് തലയുടെ രൂപരേഖ, ഇരിപ്പ്, നടത്തം എന്നിങ്ങനെയുള്ള ചില പ്രവർത്തനങ്ങൾ ലഭിച്ചു, ഈ പ്രവർത്തനങ്ങൾ രോഗത്തോടെ പിന്മാറാൻ തുടങ്ങുന്നു. രോഗത്തിന്റെ പുരോഗതിയോടെ, ഈ പ്രവർത്തനങ്ങൾ പൂർണ്ണമായും നഷ്ടപ്പെടാം. ശൈശവം മുതൽ ശ്വാസകോശ സംബന്ധമായ പ്രശ്നങ്ങൾ കാണപ്പെടുന്നു, ആയുർദൈർഘ്യം കൂടുതലും ശ്വാസകോശ സംബന്ധമായ പ്രശ്നങ്ങളെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. അവർ ടൈപ്പ് 1 എസ്എംഎയേക്കാൾ കൂടുതൽ കാലം ജീവിക്കുന്നു.
3-ടൈപ്പ് 3 എസ്എംഎ: കുഗൽബർഗ്-വെലാൻഡർ രോഗം എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു. കുഞ്ഞിന് 18 മാസം പ്രായമായതിന് ശേഷമാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്. പേശികളുടെ ബലഹീനതയ്‌ക്കൊപ്പം, വഴക്കവും പേശികളുടെ കുറവും രോഗത്തിൽ കാണാവുന്നതാണ്, നട്ടെല്ലിൽ സ്കോളിയോസിസ് പോലും വികസിക്കാം. ഇതിന്റെ കോഴ്സ് ആദ്യ 2 തരത്തേക്കാൾ അല്പം കുറവാണ്. നേടിയ പ്രവർത്തനങ്ങൾ പിന്നീട് മന്ദഗതിയിലാകുന്നു. രോഗം വളരെ വേഗത്തിൽ പുരോഗമിക്കാത്തിടത്തോളം, നടത്തം, ഇരിപ്പ്, ശ്വാസോച്ഛ്വാസം തുടങ്ങിയ പ്രവർത്തനങ്ങൾ ജീവിതകാലം മുഴുവൻ തുടരും; എന്നിരുന്നാലും, ഓട്ടം, ചാട്ടം തുടങ്ങിയ തീവ്രമായ പരിശ്രമവും മസിൽ പവറും ആവശ്യമുള്ള പ്രവർത്തനങ്ങൾ നടത്താൻ കഴിയില്ല. നേരത്തെയുള്ള രോഗനിർണയം നടത്തുകയും ശരിയായ ചികിത്സ നൽകുകയും ചെയ്താൽ, ആയുർദൈർഘ്യം രോഗം ബാധിക്കില്ല.
4-ടൈപ്പ് 4 എസ്എംഎ: ഇത് അപൂർവമാണ്. പ്രായപൂർത്തിയായപ്പോൾ രോഗലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു. അതിന്റെ പുരോഗതി വളരെ മന്ദഗതിയിലാണ്. ഇത് ജീവന് ഭീഷണിയല്ല, മറിച്ച് ഒരു വ്യക്തിയുടെ ജീവിത നിലവാരത്തെ ബാധിക്കും.
എസ്എംഎ രോഗനിർണയം എങ്ങനെയാണ് നടത്തുന്നത്, എന്താണ് ചികിത്സാ രീതി?
ഗർഭാവസ്ഥയുടെ 10-13. രോഗലക്ഷണങ്ങൾ കണ്ടതിന് ശേഷം വിശദമായ ശാരീരിക പരിശോധനയ്ക്ക് ശേഷം വിവിധ രക്തപരിശോധനകൾ, ഇഎംജി, ബയോപ്‌സി അല്ലെങ്കിൽ ജനിതക പരിശോധനകൾ എന്നിവയിലൂടെ രോഗനിർണയം നടത്തുമെന്ന് രണ്ടാം ആഴ്ചയിൽ ഒരു എസ്എംഎ ടെസ്റ്റ് നടത്തി ആദ്യകാല രോഗനിർണയം നടത്തുമെന്ന് വിശദീകരിച്ച സ്പെഷ്യലിസ്റ്റ് ഫിസിയോതെറാപ്പിസ്റ്റ് ലെയ്‌ല അൽതന്റസ് പറഞ്ഞു.
എസ്എംഎ രോഗത്തിന് കൃത്യമായ ചികിത്സാ രീതികളൊന്നുമില്ലെങ്കിലും, ചികിത്സയിൽ രോഗത്തിന്റെ തരം വളരെ പ്രധാനമാണെന്ന് പ്രസ്താവിച്ച സ്പെഷ്യലിസ്റ്റ് ഫിസിയോതെറാപ്പിസ്റ്റ് ലെയ്‌ല അൽതന്റാസ്, തന്റെ പ്രസംഗം ഇനിപ്പറയുന്ന രീതിയിൽ തുടർന്നു:
“പ്രത്യേകിച്ച് ടൈപ്പ് 1 എസ്എംഎ ഉള്ള രോഗികളിൽ, എസ്എംഎൻ പ്രോട്ടീൻ ഉൽപ്പാദനം വർധിപ്പിക്കുന്ന ഔഷധ ചികിത്സകൾ സമീപ വർഷങ്ങളിൽ ഒരു വലിയ വികസനമാണ്. ഇതുകൂടാതെ, എല്ലാ എസ്എംഎ തരങ്ങൾക്കും, ശ്വാസകോശ സംബന്ധമായ പ്രശ്നങ്ങൾ തടയുകയും രോഗിയെ അണുബാധകളിൽ നിന്ന് അകറ്റി നിർത്തുകയും ചെയ്യുക എന്നതാണ് പ്രാഥമിക ലക്ഷ്യം. പേശികളുടെ ബലഹീനതയ്ക്കും പേശികളുടെ കുറവിനുമുള്ള വ്യായാമങ്ങൾ വലിച്ചുനീട്ടുന്നതും ശക്തിപ്പെടുത്തുന്നതും, ഇരിക്കുന്നതും നടക്കുന്നതും പോലുള്ള പ്രവർത്തനങ്ങൾ നഷ്ടപ്പെടുന്നത് തടയുന്നതിനുള്ള ബാലൻസ്, ഏകോപന വ്യായാമങ്ങൾ, ശ്വസന പേശികൾക്കുള്ള ശ്വസന വ്യായാമങ്ങൾ എന്നിവയ്ക്ക് വലിയ പ്രാധാന്യമുണ്ട്. ശരിയായതും നേരത്തെയുള്ളതുമായ രോഗനിർണയത്തിലൂടെ, ശരിയായ ചികിത്സയുടെ ഫലം, വ്യക്തിയുടെ ജീവിതനിലവാരം വർദ്ധിപ്പിക്കാൻ കഴിയും. ഇക്കാരണത്താൽ, ഫിസിയോതെറാപ്പിയിൽ നിന്നും പുനരധിവാസ രീതികളിൽ നിന്നും വലിയ നേട്ടങ്ങൾ ലഭിക്കും. അവന് പറഞ്ഞു.