കുട്ടികളിലെ അപൂർവ ഉപാപചയ രോഗങ്ങളുടെ ജനിതക കാരണങ്ങൾ കണ്ടെത്തുന്നതിനുള്ള മെഡിക്കൽ ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് കിറ്റ് നിർമ്മിക്കുന്നതിനായി നിയർ ഈസ്റ്റ് യൂണിവേഴ്സിറ്റിയുടെയും ഇസ്താംബുൾ യൂണിവേഴ്സിറ്റിയുടെയും സഹകരണത്തോടെ തയ്യാറാക്കിയ "ഹെൽത്ത് ടെക്നോളജി ഡെവലപ്മെൻ്റ് പ്രോജക്റ്റ്", ഇസ്താംബുൾ യൂണിവേഴ്സിറ്റി സയൻ്റിഫിക് റിസർച്ച് പ്രോജക്ട്സ് കോർഡിനേഷൻ യൂണിറ്റ് റിസർച്ച് യൂണിവേഴ്സിറ്റികളുടെ പിന്തുണ നൽകും. പിന്തുണാ പ്രോഗ്രാം (ADEP).
ലോകത്തിൻ്റെയും നമ്മുടെ രാജ്യത്തിൻ്റെയും ഗുരുതരമായ പൊതുജനാരോഗ്യ പ്രശ്‌നങ്ങളിലൊന്നായ അപൂർവ രോഗങ്ങളുടെ ഒരു പ്രധാന ഭാഗം പാരമ്പര്യ ഉപാപചയ അപൂർവ രോഗങ്ങളാണ്. സങ്കീർണ്ണമായ ക്ലിനിക്കൽ ഘടനയും ജനിതക വൈവിധ്യവും കാണിക്കുന്ന വിവിധ പാരമ്പര്യ ഉപാപചയ രോഗങ്ങളിൽ സംഭവിക്കുന്ന ക്ലിനിക്കൽ അടയാളങ്ങളുടെയും ലക്ഷണങ്ങളുടെയും സ്പെക്ട്രം വളരെ വിശാലമാണ്. രോഗം ആരംഭിക്കുന്ന പ്രായം, മ്യൂട്ടേഷൻ തരം, പോഷകാഹാരം, സംഭരിച്ച വസ്തുക്കളുടെ ജൈവരസതന്ത്രം, സംഭരണം നടക്കുന്ന കോശ തരങ്ങൾ എന്നിവയെ ആശ്രയിച്ച് ഇവ വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു. ഈ കാരണങ്ങളെല്ലാം ഈ രോഗനിർണയം ബുദ്ധിമുട്ടാക്കിയേക്കാം. അപൂർവ രോഗങ്ങൾ കണ്ടെത്തുന്നതിൽ പരാജയപ്പെടുകയോ രോഗനിർണയത്തിലെ കാലതാമസം രോഗികൾക്ക്, പ്രത്യേകിച്ച് മാനസികവും വികാസപരവുമായ കാലതാമസം വരുത്താൻ കഴിയാത്ത നാശത്തിന് കാരണമാകുന്നു. അതിനാൽ, അത്തരം രോഗങ്ങൾ കണ്ടെത്തുന്നതിനുള്ള നവജാതശിശു സ്ക്രീനിംഗ് വളരെ പ്രധാനമാണ്.
ഈസ്റ്റ് യൂണിവേഴ്‌സിറ്റിക്ക് സമീപവും ഇസ്താംബുൾ യൂണിവേഴ്‌സിറ്റിയും സഹകരിച്ച്, നവജാതശിശുക്കളുടെ സ്ക്രീനിംഗിൽ ഉപാപചയ രോഗങ്ങളുടെ ജനിതക കാരണങ്ങൾ കണ്ടെത്തുന്നതിനുള്ള ഒരു ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് കിറ്റ് വികസിപ്പിക്കുന്നതിനുള്ള പ്രവർത്തനങ്ങൾ തുടരുകയാണ്. ഈ ആവശ്യത്തിനായി, നിയർ ഈസ്റ്റ് യൂണിവേഴ്സിറ്റി DESAM റിസർച്ച് ഇൻസ്റ്റിറ്റ്യൂട്ടും ഇസ്താംബുൾ യൂണിവേഴ്സിറ്റി ഇസ്താംബുൾ ഫാക്കൽറ്റി ഓഫ് മെഡിസിൻ ഡിപ്പാർട്ട്മെൻ്റ് ഓഫ് ചൈൽഡ് ന്യൂട്രീഷൻ ആൻഡ് മെറ്റബോളിസവുമായി സഹകരിച്ച് തയ്യാറാക്കിയ "താൻഡം മാസ് സ്പെക്ട്രോമെട്രി ഉപയോഗിച്ച് നവജാതശിശു സ്ക്രീനിംഗ് വിപുലീകരിച്ച് രണ്ടാം ഘട്ട മോളിക്യുലാർ ഡിഫറൻഷ്യൽ ഡയഗ്നോസിസിനായുള്ള മൂന്നാം ന്യൂ ജനറേഷൻ സീക്വൻസിങ് ടെക്നോളജി" ചൈൽഡ് ഹെൽത്ത് ഇൻസ്റ്റിറ്റ്യൂട്ട് റെയർ ഡിസീസ് ഡിപ്പാർട്ട്‌മെൻ്റും "കിറ്റ് ഡെവലപ്മെൻ്റ്' ഉപയോഗിച്ച് ഒരു കിറ്റ് വികസിപ്പിക്കൽ എന്ന സംയുക്ത പദ്ധതിക്ക് ഇസ്താംബുൾ യൂണിവേഴ്സിറ്റി സയൻ്റിഫിക് റിസർച്ച് പ്രോജക്ട്സ് കോർഡിനേഷൻ യൂണിറ്റ് റിസർച്ച് യൂണിവേഴ്‌സിറ്റീസ് സപ്പോർട്ട് പ്രോഗ്രാം (എഡിഇപി) പിന്തുണ അർഹിക്കുന്നു.
രണ്ട് സർവ്വകലാശാലകളുടെ സഹകരണത്തോടെ നടപ്പിലാക്കുന്ന പദ്ധതിയുടെ ഫലമായി നിർമ്മിക്കുന്ന ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് കിറ്റ്, പാരമ്പര്യ ഉപാപചയ അപൂർവ രോഗത്തിന് കാരണമാകുന്ന ജനിതക പരിവർത്തനം കണ്ടെത്തുന്നതിന് നവജാതശിശു സ്ക്രീനിംഗിൽ ഉപയോഗിക്കും. ജോലിയോടൊപ്പം; രോഗലക്ഷണങ്ങൾ കാണിക്കുന്നതിന് മുമ്പ് രോഗങ്ങൾ കണ്ടെത്തുന്നത് എളുപ്പമായിരിക്കും, നേരത്തെയുള്ള ചികിത്സ ആരംഭിക്കുക, അവയവങ്ങളുടെ കേടുപാടുകൾ തടയുക, പ്രത്യേകിച്ച് മസ്തിഷ്ക ക്ഷതം, ഏറ്റവും പ്രധാനമായി, വൈകല്യവും നേരത്തെയുള്ള മരണവും.
അപൂർവ രോഗങ്ങളെ തിരിച്ചറിയുന്നതിൽ നവജാതശിശു സ്ക്രീനിംഗ് പ്രധാനമാണ്
തുർക്കി റിപ്പബ്ലിക്കിൻ്റെ ആരോഗ്യ മന്ത്രാലയത്തിൻ്റെ നവജാതശിശു സ്ക്രീനിംഗിൻ്റെ പരിധിയിൽ; ഇത് ആറ് പാരമ്പര്യ ഉപാപചയ രോഗങ്ങൾക്കായി പരിശോധിക്കുന്നു: ഫെനൈൽകെറ്റോണൂറിയ, അപായ ഹൈപ്പോതൈറോയിഡിസം, അപായ അഡ്രീനൽ ഹൈപ്പർപ്ലാസിയ, ബയോട്ടിനിഡേസ് കുറവ്, സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ്, സ്പൈനൽ മസ്കുലർ അട്രോഫി. യുണൈറ്റഡ് സ്റ്റേറ്റ്സും മറ്റ് വികസിത രാജ്യങ്ങളും ഇരുപത് വർഷമായി നവജാത ശിശുക്കളിൽ 50 ഓളം വ്യത്യസ്ത രോഗങ്ങൾ പരിശോധിക്കാൻ കഴിയുന്ന "വികസിപ്പിച്ച നവജാതശിശു സ്ക്രീനിംഗ്" പ്രോഗ്രാമുകൾ ഉപയോഗിക്കുന്നു. ടർക്കിഷ് റിപ്പബ്ലിക് ഓഫ് നോർത്തേൺ സൈപ്രസിൽ നവജാതശിശു സ്ക്രീനിംഗ് ഇതുവരെ ഒരു ദേശീയ സ്ക്രീനിംഗ് പ്രോഗ്രാമായി ഉപയോഗിച്ചിട്ടില്ല.
തുർക്കി ശാസ്ത്രജ്ഞർ വികസിപ്പിച്ച ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് കിറ്റ് ഉപയോഗിച്ച് അപൂർവമായ പല രോഗങ്ങളും കണ്ടെത്താനാകും.
നിയർ ഈസ്റ്റ് യൂണിവേഴ്സിറ്റിയുടെ റെക്ടറും ദേശം റിസർച്ച് ഇൻസ്റ്റിറ്റ്യൂട്ട് ഡയറക്ടറുമായ പ്രൊഫ. ഡോ. Tamer Şanlıdağ ഉം സംഘവും, ഇസ്താംബുൾ ഫാക്കൽറ്റി ഓഫ് മെഡിസിൻ, ചൈൽഡ് ഹെൽത്ത് ആൻഡ് ഡിസീസ് വിഭാഗം ഫാക്കൽറ്റി അംഗം പ്രൊഫ. ഡോ. വിപുലീകരിച്ച നവജാതശിശു സ്ക്രീനിങ്ങിൻ്റെ പരിധിയിൽ, ഗൾഡൻ ഫാത്മ ഗോക്കയുടെ നേതൃത്വത്തിൽ നടപ്പിലാക്കുന്ന പദ്ധതിയിലൂടെ, തന്മാത്രാ രീതികൾ ഉപയോഗിച്ച് കുട്ടികളിൽ കാണപ്പെടുന്ന ചില പാരമ്പര്യ അപൂർവ ഉപാപചയ രോഗങ്ങളുടെ രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിക്കാൻ കഴിയും. നവജാത ശിശുക്കളുടെ സ്ക്രീനിംഗ് കിറ്റ് ഓക്സ്ഫോർഡ് നാനോപോർ സിസ്റ്റത്തിൽ വികസിപ്പിച്ചെടുക്കും.
പ്രൊഫ. ഡോ. Tamer Şanlıdağ: “ഞങ്ങൾ വിപുലീകരിച്ച നവജാത ശിശു സ്ക്രീനിംഗ് കിറ്റ് അവതരിപ്പിക്കും, അത് തുർക്കിയിലെ സുസ്ഥിരമായ സ്ഥാപനങ്ങളിലൊന്നായ ഇസ്താംബുൾ സർവകലാശാലയുമായി ചേർന്ന് വിവിധ വാണിജ്യവൽക്കരണ തന്ത്രങ്ങളുള്ള ആരോഗ്യ സംരക്ഷണ മേഖലയിലേക്ക് ഞങ്ങൾ വികസിപ്പിക്കും.”
സമീപം ഈസ്റ്റ് യൂണിവേഴ്സിറ്റി റെക്ടർ പ്രൊഫ. ഡോ. ഇസ്താംബുൾ സർവ്വകലാശാലയുമായി ചേർന്ന് അവർ വികസിപ്പിക്കുന്ന നവജാതശിശു സ്ക്രീനിംഗ് കിറ്റ് ഒരു പ്രധാന ആവശ്യം നിറവേറ്റുമെന്ന് ടാമർ Şanlıdağ ഊന്നിപ്പറഞ്ഞു. അവർ മുമ്പ് വികസിപ്പിച്ച് നിയർ ഈസ്റ്റ് യൂണിവേഴ്‌സിറ്റിയിൽ നിർമ്മിച്ച COVID-19 PCR ഡയഗ്‌നോസിസും വേരിയൻ്റ് അനാലിസിസ് കിറ്റും ടർക്കിഷ്, TRNC ആരോഗ്യ മന്ത്രാലയങ്ങളുടെ അംഗീകാരത്തോടെ ഉപയോഗത്തിന് ലഭ്യമാക്കിയതായി ഓർമ്മിപ്പിച്ചു, പ്രൊഫ. ഡോ. Şanlıdağ പറഞ്ഞു, "ഞങ്ങൾ വികസിപ്പിച്ച നവജാത ശിശു സ്ക്രീനിംഗ് കിറ്റ് അവതരിപ്പിക്കും, അത് ഞങ്ങൾ തുർക്കിയിലെ സുസ്ഥിരമായ സ്ഥാപനങ്ങളിലൊന്നായ ഇസ്താംബുൾ യൂണിവേഴ്സിറ്റിയുമായി ചേർന്ന് വിവിധ വാണിജ്യവൽക്കരണ തന്ത്രങ്ങളോടെ ആരോഗ്യ മേഖലയിലേക്ക് വികസിപ്പിക്കും." ആരോഗ്യമേഖലയിൽ ടർക്കിഷ് റിപ്പബ്ലിക് ഓഫ് നോർത്തേൺ സൈപ്രസും റിപ്പബ്ലിക് ഓഫ് തുർക്കിയും തമ്മിലുള്ള സഹകരണത്തിന് തങ്ങൾ വികസിപ്പിക്കുന്ന ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് കിറ്റ് കാര്യമായ സംഭാവന നൽകുമെന്ന് പ്രസ്താവിച്ചു. ഡോ. "നമ്മുടെ തുർക്കിയിലും വടക്കൻ സൈപ്രസിലും, അപൂർവമായ ഉപാപചയ രോഗങ്ങളുടെ നേരത്തെയുള്ള രോഗനിർണ്ണയവും കൃത്യവും കൃത്യവുമായ ചികിത്സ നടപ്പിലാക്കുന്നത് വളരെ സുഗമമാക്കും" എന്ന് Tamer Şanlıdağ പറഞ്ഞു.
പ്രൊഫ. ഡോ. Gülden Fatma Gökçay: "നിയർ ഈസ്റ്റ് യൂണിവേഴ്സിറ്റിയുമായി ചേർന്ന് നൂതനമായ സമീപനത്തോടെ ഞങ്ങൾ വികസിപ്പിക്കുന്ന പുതിയ കിറ്റ്, ശാസ്ത്ര സാഹിത്യത്തിലും ആരോഗ്യ മേഖലയിലും ആദ്യത്തേതാണ്."
പ്രോജക്റ്റിൻ്റെ എക്സിക്യൂട്ടീവ് കൂടിയായ ചൈൽഡ് ഹെൽത്ത് ആൻ്റ് ഡിസീസ് ഡിപ്പാർട്ട്‌മെൻ്റിലെ ഇസ്താംബുൾ ഫാക്കൽറ്റി ഓഫ് മെഡിസിനിലെ പ്രൊഫ. ഡോ. നിയർ ഈസ്റ്റ് യൂണിവേഴ്സിറ്റിയുമായി ചേർന്ന് നൂതനമായ സമീപനത്തോടെയാണ് പുതിയ കിറ്റ് വികസിപ്പിക്കുന്നതെന്ന് ഗൾഡൻ ഫാത്മ ഗോക്‌സെ പറഞ്ഞു; ക്ലിനിക്കൽ മൂല്യനിർണ്ണയത്തിന് ശേഷം, കുട്ടികളിലെ ഉപാപചയ രോഗങ്ങളുടെ ജനിതക കാരണം നിർണ്ണയിക്കുന്നതിൽ ശാസ്ത്ര സാഹിത്യത്തിലും വ്യവസായത്തിലും ഇത് ആദ്യമാണെന്ന് അദ്ദേഹം പറഞ്ഞു.
പ്രൊഫ. ഡോ. രോഗനിർണ്ണയത്തിലും ചികിത്സാ പ്രക്രിയയിലും കാലതാമസമുണ്ടായാൽ കാര്യമായ ബുദ്ധിശക്തിക്കും വികാസപ്രശ്നങ്ങൾക്കും കാരണമാകുന്ന പാരമ്പര്യ ഉപാപചയ രോഗങ്ങളുടെ നേരത്തെയുള്ള രോഗനിർണ്ണയത്തിൻ്റെ പ്രാധാന്യം Gülden Fatma Gökçay ഊന്നിപ്പറഞ്ഞു, "ഞങ്ങൾ വികസിപ്പിക്കുകയും നിർമ്മിക്കുകയും ചെയ്യുന്ന വിപുലീകരിച്ച നവജാതശിശു സ്ക്രീനിംഗ് കിറ്റ് വേഗമേറിയതും കൃത്യവുമായ രോഗനിർണയം നൽകിക്കൊണ്ട് അപൂർവ രോഗങ്ങളുടെ രോഗനിർണ്ണയത്തിന് വളരെ പ്രധാനപ്പെട്ട ആവശ്യമാണ്. ”അദ്ദേഹം പറഞ്ഞു.
അഭിപ്രായമിടുന്ന ആദ്യയാളാകൂ