ജനിതകശാസ്ത്രത്തിന്റെ കോഡുകൾ നിയർ ഈസ്റ്റ് യൂണിവേഴ്സിറ്റി ഹോസ്പിറ്റൽ ജനറ്റിക് ഡയഗ്നോസിസ് ലബോറട്ടറിയിൽ മനസ്സിലാക്കുന്നു

ഈസ്റ്റ് യൂണിവേഴ്സിറ്റി ഹോസ്പിറ്റലിന് സമീപമുള്ള മെഡിക്കൽ ജനിതക രോഗനിർണ്ണയ ലബോറട്ടറി പുതിയ തലമുറ സാങ്കേതികവിദ്യകളാൽ സജ്ജീകരിച്ചിരിക്കുന്നു, ഏകദേശം 400 വ്യത്യസ്ത ജനിതക പരിശോധനകൾ ഉള്ള രോഗികൾക്ക് സേവനങ്ങൾ നൽകുന്നു. വിപുലമായ ടെസ്റ്റ് ശ്രേണിക്ക് നന്ദി, സാധാരണവും അപൂർവവുമായ നിരവധി ജനിതക രോഗങ്ങളുടെ സാന്നിധ്യം വെളിപ്പെടുത്താൻ കഴിയും. കൂടാതെ, ആവർത്തിച്ചുള്ള ഗർഭം അലസൽ, അനാരോഗ്യകരമായ ശിശു ജനനങ്ങൾ എന്നിവയ്ക്ക് അടിസ്ഥാനമായ ജനിതക ഘടകങ്ങൾ നിർണ്ണയിക്കാനാകും. ഓങ്കോളജി, ഹെമറ്റോളജി, കാർഡിയോളജി, ന്യൂറോളജി രോഗികളിൽ, ശരിയായ മരുന്നിന്റെയും ഉചിതമായ ഡോസിന്റെയും ഉപയോഗത്തെ ആശ്രയിച്ച് ചികിത്സയുടെ ഫലപ്രാപ്തി ഉറപ്പാക്കാൻ മയക്കുമരുന്ന് സംവേദനക്ഷമത പരിശോധനകളും ഉപയോഗിക്കുന്നു. നിയർ ഈസ്റ്റ് യൂണിവേഴ്സിറ്റി ഹോസ്പിറ്റൽ മെഡിക്കൽ ജനറ്റിക് ഡയഗ്നോസിസ് ലബോറട്ടറിയിലെ ജനിതക പരിശോധനകളിൽ ഉപയോഗിക്കുന്ന പുതിയ തലമുറ രീതികൾ 48 മണിക്കൂറിനുള്ളിൽ ഫലങ്ങൾ നേടാൻ അനുവദിക്കുന്നു.

ഇന്ന്, ജനിതക രോഗങ്ങളും ഈ രോഗങ്ങളുമായി ബന്ധപ്പെട്ട വാഹകരുടെ നിർണ്ണയവും ആധുനിക വൈദ്യശാസ്ത്ര ലോകത്തെ ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട ഒരു മേഖലയായി മാറിയിരിക്കുന്നു. നമ്മുടെ ഡിഎൻഎയിലെ ജീനുകൾ വഴി തലമുറകളിൽ നിന്ന് തലമുറകളിലേക്ക് കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്ന പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങളുടെ ആദ്യകാല രോഗനിർണയം, വിദഗ്ധർക്ക് നേരത്തെയുള്ള ഇടപെടൽ നൽകുന്നു. അങ്ങനെ, വ്യക്തികളുടെ ജീവിത നിലവാരം നിലനിർത്താൻ കഴിയും. ആരോഗ്യമുള്ള തലമുറകളെ ലോകത്തിലേക്ക് കൊണ്ടുവരാൻ സാധിക്കും.

പാരമ്പര്യമായി അർബുദങ്ങൾ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത ജനിതക പരിശോധന വെളിപ്പെടുത്തുമ്പോൾ, കാൻസറിലേക്ക് നയിക്കുന്ന ജനിതകമാറ്റം സംഭവിച്ച ടിഷ്യുകളെ തിരിച്ചറിയുന്നതിലും ചികിത്സിക്കുന്നതിലും ഇത് ഒരു പ്രധാന പങ്ക് വഹിക്കുന്നു.

ജനനം മുതൽ, വികസനം, വളർച്ച, ബുദ്ധി, വികാരം, ചിന്ത തുടങ്ങിയ വിവരങ്ങൾ നമ്മുടെ ഡിഎൻഎയിൽ ഉണ്ട്. ജനിതകമായി പകരുന്ന രോഗമില്ലാത്ത ദമ്പതികളുടെ കുഞ്ഞുങ്ങൾ ആരോഗ്യത്തോടെ ജനിക്കുമ്പോൾ, ജനിതക രോഗമോ വാഹകരോ ഉള്ള മാതാപിതാക്കളുടെ കുഞ്ഞുങ്ങൾ ആരോഗ്യപ്രശ്നങ്ങളുമായി മല്ലിട്ട് ജീവിതം തുടരുന്നു.

ജനിതക കോഡുകൾ ഉള്ളതിനാൽ, മനുഷ്യശരീരത്തിൽ മരുന്നുകളുടെ ഫലങ്ങളും വ്യത്യാസപ്പെടാം. ഒരേ രോഗമുള്ള രണ്ട് വ്യത്യസ്ത ആളുകളുടെ ചികിത്സയിൽ ഉപയോഗിക്കുന്ന ഒരേ മരുന്നും ഡോസും ഒരേ ഫലം നൽകില്ല. ഫാർമക്കോജെനെറ്റിക് ടെസ്റ്റുകൾ ഉപയോഗിച്ച്, വ്യക്തികളിൽ മരുന്നുകളുടെയും ഡോസുകളുടെയും പോസിറ്റീവ്, നെഗറ്റീവ്, ന്യൂട്രൽ ഇഫക്റ്റുകൾ വിശകലനം ചെയ്യാൻ കഴിയും.

നിയർ ഈസ്റ്റ് യൂണിവേഴ്സിറ്റി ഹോസ്പിറ്റലിൽ നടത്താവുന്ന ഈ ജനിതക പരിശോധനകളെല്ലാം ആരോഗ്യകരമായ സമൂഹത്തിനും ആരോഗ്യകരമായ ഭാവിക്കും വളരെ പ്രധാനമാണ്.

TRNC-യിൽ SMA കാരിയേജ് ടെസ്റ്റ് നടത്തുന്ന ഏക ലബോറട്ടറി

മെഡിക്കൽ ജനറ്റിക് ഡയഗ്നോസിസ് ലബോറട്ടറി മേധാവി അസി. ഡോ. ജനിതക പരിശോധനയുടെ പ്രാധാന്യത്തെക്കുറിച്ചും നിയർ ഈസ്റ്റ് യൂണിവേഴ്‌സിറ്റി ഹോസ്പിറ്റലിന്റെ വിപുലീകരിക്കുന്ന ജനിതക പരിശോധന ശ്രേണിയെക്കുറിച്ചും മഹ്മൂത് സെർകെസ് എർഗോറൻ സംസാരിച്ചു.

ഗർഭധാരണത്തിന് മുമ്പ് ദമ്പതികൾ ഒരു കാരിയർ ടെസ്റ്റ് നടത്തുന്നത് വളരെ പ്രധാനമാണെന്ന് ചൂണ്ടിക്കാട്ടി, അസി. ഡോ. എർഗോറൻ പറഞ്ഞു, "ഞങ്ങളുടെ ലബോറട്ടറിയിൽ പെരിഫറൽ ബ്ലഡ്, അമ്നിയോട്ടിക് ഫ്ലൂയിഡ്, കോറിയോണിക് വില്ലസ് സാമ്പിൾ (സിവിഎസ്), അമ്നിയോസെന്റസിസ് മെറ്റീരിയൽ, അബോർഷൻ മെറ്റീരിയൽ, ത്വക്ക് ടിഷ്യു, മജ്ജ, സോളിഡ് ട്യൂമർ തുടങ്ങിയ ജൈവ വസ്തുക്കളിൽ നിന്നാണ് ക്രോമസോം വിശകലനം നടത്തുന്നത്." ആവർത്തിച്ചുള്ള ഗർഭധാരണ നഷ്ടങ്ങൾ, വന്ധ്യതയുള്ള ദമ്പതികൾ, അമെനോറിയ, പ്രത്യേകിച്ച് സമതുലിതമായ ട്രാൻസ്‌ലോക്കേഷൻ കാരിയറുകളിൽ ജനിതക പരിശോധനയുടെ പ്രാധാന്യം ഊന്നിപ്പറയുന്നു, അസോ. ഡോ. ജനിതക പരിശോധനകളിലൂടെ അപകടസാധ്യത കുറയ്ക്കുമെന്ന് എർഗോറൻ പറഞ്ഞു.

എസ്എംഎ കാരിയർ ടെസ്റ്റിംഗ് നടത്തുന്ന ടിആർഎൻസിയിലെ ഏക ലബോറട്ടറിയാണ് സമീപത്തെ ഈസ്റ്റ് യൂണിവേഴ്സിറ്റി ഹോസ്പിറ്റൽ എന്ന് ചൂണ്ടിക്കാട്ടി, അസി. ഡോ. ബീറ്റാ തലാസീമിയ, ആൽഫ തലാസീമിയ, സിസ്‌റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ്, ഹീമോക്രോമാറ്റോസിസ്, ജന്മനാ ബധിരത, കുടുംബപരമായ മെഡിറ്ററേനിയൻ പനി, ക്രോമസോമുകളുടെ ഘടനാപരവും സംഖ്യാപരവുമായ വൈകല്യങ്ങൾ എന്നിവയ്‌ക്കുള്ള ജനിതക പരിശോധനകൾക്ക് നന്ദി, കൂടാതെ നിരവധി രോഗങ്ങൾ, മാനസികരോഗങ്ങൾ, മാനസികരോഗങ്ങൾ എന്നിവ പഠിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ടുണ്ടെന്ന് എർഗോറൻ പറഞ്ഞു. ഡൗൺ സിൻഡ്രോം കണ്ടുപിടിക്കാൻ കഴിയും.

ഓങ്കോളജി, കാർഡിയോളജി, ന്യൂറോളജി, ഹെമറ്റോളജി രോഗികളിൽ ജനിതക പരിശോധനകളിലൂടെ ശരിയായ മരുന്നും ശരിയായ ഡോസും നിർണ്ണയിക്കാൻ സാധിക്കും.
ഇന്ന്, ഫാർമസ്യൂട്ടിക്കൽ വ്യവസായത്തിൽ ദ്രുതഗതിയിലുള്ള പുരോഗതി ഉണ്ടായിട്ടും, രോഗങ്ങളുടെ ചികിത്സയുടെ വിജയം പ്രതീക്ഷിച്ചതിലും താഴെയാണ്. പല വ്യക്തികളിലും, മരുന്ന് ഉപയോഗിച്ചിട്ടും രോഗം ചികിത്സയെ പ്രതിരോധിക്കും. അല്ലെങ്കിൽ രോഗികൾക്ക് മരുന്നിന്റെ അനാവശ്യ പാർശ്വഫലങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം. വ്യക്തികൾ തമ്മിലുള്ള ജനിതക വ്യത്യാസങ്ങളാണ് പഠനങ്ങൾ കാരണം. ജനിതക വ്യത്യാസങ്ങൾ കാരണം, മരുന്നുകളുടെ ഉന്മൂലന നിരക്കും മെറ്റബോളിസവും ഓരോ വ്യക്തിക്കും വ്യത്യസ്തമാണ്. ഒരേ രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തികളിൽ ഉപയോഗിക്കുന്ന അതേ മരുന്നും ഡോസും ചിലർക്ക് അപര്യാപ്തമാണെങ്കിലും, ചില വ്യക്തികൾക്ക് ഇത് വിഷ ഫലമുണ്ടാക്കും.

അസി. ഡോ. ന്യൂറോളജിക്കൽ, കാർഡിയോളജിക്കൽ, ഹെമറ്റോളജിക്കൽ രോഗങ്ങൾ, ക്യാൻസർ എന്നിവയുടെ ചികിത്സയിൽ ഉപയോഗിക്കുന്ന മരുന്നുകളുടെ പോസിറ്റീവ്, നെഗറ്റീവ്, ന്യൂട്രൽ ഇഫക്റ്റുകൾ നിയർ ഈസ്റ്റ് യൂണിവേഴ്സിറ്റി ഹോസ്പിറ്റലിലെ മെഡിക്കൽ ജനറ്റിക്സ് ലബോറട്ടറിയിൽ നടത്തിയ ഫാർമക്കോജെനെറ്റിക് ടെസ്റ്റുകൾ ഉപയോഗിച്ച് വിശകലനം ചെയ്യാൻ കഴിയുമെന്ന് എർഗോറൻ പറയുന്നു. അസി. ഡോ. Ergören ഇനിപ്പറയുന്ന രീതിയിൽ തുടരുന്നു; “ഞങ്ങൾ നടത്തുന്ന ജനിതക പരിശോധനകൾ ഉപയോഗിച്ച് ചില മരുന്നുകളോടുള്ള വ്യക്തികളുടെ പ്രതികരണം പരിശോധിക്കുന്നതിലൂടെ, അവർക്ക് ശരിയായ മരുന്നുകളുടെ തരങ്ങളും ഡോസുകളും നിർണ്ണയിക്കാൻ ഞങ്ങൾ സഹായിക്കുന്നു. അങ്ങനെ, ജീനുകൾക്കനുസൃതമായി നമുക്ക് ശരിയായ മരുന്ന് ചികിത്സാ പരിഹാരങ്ങൾ നിർമ്മിക്കാൻ കഴിയും. അതേ സമയം, ടിഷ്യൂകളിൽ വിഷബാധയുണ്ടാക്കാൻ നിർദ്ദേശിക്കപ്പെട്ട മരുന്നുകളുടെ സാധ്യത മുൻകൂട്ടി നിശ്ചയിക്കാം. ഈ രീതിയിൽ, മയക്കുമരുന്ന് ഉപയോഗം മൂലമുണ്ടാകുന്ന പ്രതികൂല സാഹചര്യങ്ങളിൽ നിന്ന് രോഗികളെ സംരക്ഷിക്കാൻ കഴിയും. ചികിത്സയ്ക്ക് അനുയോജ്യമായ മരുന്ന് ഉചിതമായ അളവിൽ നൽകിയിട്ടുണ്ടെന്ന് ഉറപ്പാക്കുന്നു.

ജനിതക പരിശോധനയിലൂടെ സ്തന, ഗൈനക്കോളജിക്കൽ ക്യാൻസർ സാധ്യത നിർണ്ണയിക്കാനാകും

സ്തന, ഗൈനക്കോളജിക്കൽ ക്യാൻസറുകളുടെ കുടുംബ ചരിത്രമുള്ള സ്ത്രീകൾക്ക് ഇത്തരത്തിലുള്ള ക്യാൻസർ വരാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്. ഈ ഗ്രൂപ്പിലെ എല്ലാ പ്രായത്തിലുമുള്ള സ്ത്രീകൾക്ക് ജനിതക പരിശോധന കൂടുതൽ പ്രാധാന്യമർഹിക്കുന്നു. BRCA1, BRCA2 ജീനുകളിലെ മാറ്റങ്ങൾ ജനിതക പരിശോധനയിലൂടെ കണ്ടെത്താനാകും.

ഗർഭാവസ്ഥയിൽ ആവർത്തിച്ചുള്ള ഗർഭം അലസലുകളുടെ കാരണം ജനിതക പരിശോധനയിൽ വെളിച്ചം വീശുന്നു

പ്രത്യേകിച്ച് ഐവിഎഫ് ചികിത്സയ്ക്ക് വിധേയരായ ദമ്പതികളിൽ, ആവർത്തിച്ചുള്ള ഗർഭം അലസൽ, അനാരോഗ്യകരമായ ശിശു ജനനം എന്നിവ ജനിതകപരമായി പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ച ഒരു രോഗം മൂലമാകാം. സ്ത്രീകൾക്കും പുരുഷന്മാർക്കും വെവ്വേറെ നടത്തുന്ന ജനിതക പരിശോധനകൾ ഗർഭം അലസാനുള്ള സാധ്യത തടയുകയും കുഞ്ഞിൽ ഉണ്ടാകാനിടയുള്ള ക്രോമസോം തകരാറുകൾ, ഉപാപചയ, ജനിതക പ്രശ്നങ്ങൾ എന്നിവ പ്രവചിക്കുന്നതിനും തടയുന്നതിനും മികച്ച നേട്ടങ്ങൾ നൽകുന്നു.

48 മണിക്കൂറിനുള്ളിൽ മോളിക്യുലാർ ജനിതക പരിശോധന ഫലം

നിയർ ഈസ്റ്റ് യൂണിവേഴ്സിറ്റി ഹോസ്പിറ്റൽ മെഡിക്കൽ ജനറ്റിക് ഡയഗ്നോസിസ് ലബോറട്ടറിയിലെ ജനിതക പരിശോധനകളിൽ ഉപയോഗിക്കുന്ന പുതിയ തലമുറ രീതികൾ 48 മണിക്കൂറിനുള്ളിൽ ഫലങ്ങൾ നേടാൻ അനുവദിക്കുന്നു.

അടുത്ത തലമുറ ഡിഎൻഎ സീക്വൻസിങ് വിശകലനം നടത്താം

നിയർ ഈസ്റ്റ് യൂണിവേഴ്സിറ്റി ഹോസ്പിറ്റൽ മെഡിക്കൽ ജനറ്റിക് ഡയഗ്നോസിസ് ലബോറട്ടറിയിൽ ബയോ ഇൻഫോർമാറ്റിക്സ് അനാലിസിസ് ആൻഡ് ഡാറ്റ ഇന്റർപ്രെറ്റേഷൻ യൂണിറ്റ് സ്ഥാപിച്ചതായി പ്രസ്താവിക്കുന്നു, അസോ. ഡോ. വടക്കൻ സൈപ്രസിലെ ഒരേയൊരു രോഗനിർണയ കേന്ദ്രം തങ്ങളാണെന്ന് എർഗോറൻ പറയുന്നു, ഈ വിശകലനങ്ങൾ നടത്തുകയും ഇനിപ്പറയുന്ന രീതിയിൽ തുടരുകയും ചെയ്യുന്നു; “പ്രത്യേകിച്ച് രോഗനിർണയം നടത്താൻ ബുദ്ധിമുട്ടുള്ളതോ ക്ലിനിക്കലി സങ്കീർണ്ണമായതോ ആയ ജനിതക രോഗങ്ങൾക്ക്, 650.000-ത്തിലധികം രോഗികളിൽ നിന്നുള്ള ഡാറ്റ ഉപയോഗിച്ച് 31 ദശലക്ഷം വേരിയന്റ് പൂളിൽ ഞങ്ങൾക്ക് പൂർണ്ണ-എക്‌സോം / ഹോൾ-ജീനോം സീക്വൻസിങ് വിശകലനം നടത്താനാകും. അതേ സമയം, പാരമ്പര്യമോ ഏറ്റെടുക്കുന്നതോ ആയ ക്യാൻസറുകളുടെ രോഗനിർണയത്തിനും ചികിത്സ ആസൂത്രണത്തിനുമായി അന്താരാഷ്ട്ര IVD അംഗീകൃത ഡാറ്റാബേസുകൾ ഉപയോഗിച്ച് ഞങ്ങളുടെ സ്വന്തം ലബോറട്ടറിയിൽ വിശകലനം നടത്താം.