സമൂഹത്തിൽ 2.000 പേരിൽ ഒരാൾക്ക് താഴെ മാത്രം പടരുന്ന രോഗങ്ങളെ 'അപൂർവ രോഗങ്ങൾ' എന്ന് വിളിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, അവ അപൂർവമാണെങ്കിലും, വൈദ്യശാസ്ത്രത്തിന്റെ പല ശാഖകളെയും നേരിട്ട് ബാധിക്കുന്ന ഈ രോഗങ്ങളുടെ എണ്ണം ഏകദേശം 1 ആയിരം ആളുകളിൽ എത്തുകയും സാധാരണ ജനസംഖ്യയുടെ 8-5 ശതമാനം ആളുകളെ ബാധിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. ഈ നിരക്കുകൾ പരിഗണിക്കുമ്പോൾ; ലോകത്ത് 7 ദശലക്ഷം ആളുകളും നമ്മുടെ രാജ്യത്ത് 300-5 ദശലക്ഷം ആളുകളും വ്യത്യസ്ത അപൂർവ രോഗങ്ങളുമായി പൊരുതുന്നുണ്ടെന്ന് വെളിപ്പെടുത്തുന്നു. മാത്രമല്ല, അപൂർവ രോഗങ്ങളുടെ എണ്ണം അനുദിനം വർദ്ധിച്ചുകൊണ്ടിരിക്കുകയാണ്, ഓരോ മാസവും ഏകദേശം 6-4 പുതിയ അപൂർവ രോഗങ്ങൾ നിർവചിക്കപ്പെടുന്നു. അപൂർവ രോഗങ്ങളിൽ 5 ശതമാനം പാരമ്പര്യമായും 80 ശതമാനവും കുട്ടിക്കാലത്താണ് കാണപ്പെടുന്നത്. സാധാരണയായി വിട്ടുമാറാത്തതും പുരോഗമനപരവുമായ രോഗങ്ങളായ അപൂർവ രോഗങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ പലപ്പോഴും ജനനത്തിലോ കുട്ടിക്കാലത്തോ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, അവരുടെ അപൂർവത കാരണം, രോഗനിർണയം സാധാരണയായി വൈകിയാണ് സംഭവിക്കുന്നത്, തൽഫലമായി, ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയുന്ന രോഗങ്ങളിൽ കുട്ടികൾക്ക് ചികിത്സയ്ക്കുള്ള അവസരം നഷ്ടപ്പെട്ടേക്കാം. നമ്മുടെ രാജ്യത്ത് രക്തബന്ധമുള്ള വിവാഹങ്ങളുടെ നിരക്ക് 75 ശതമാനവും അതിൽ 20 ശതമാനവും ഫസ്റ്റ് ഡിഗ്രി വിവാഹങ്ങളാണെന്നതും കണക്കിലെടുക്കുമ്പോൾ, പ്രശ്നത്തിന്റെ പ്രാധാന്യം കൂടുതൽ വ്യക്തമായി മനസ്സിലാകും.
അസിബാഡെം യൂണിവേഴ്സിറ്റി റെയർ ഡിസീസസ് സെന്റർ ഡയറക്ടറും മെഡിക്കൽ ഫാക്കൽറ്റി മെഡിക്കൽ ജനറ്റിക്സ് വിഭാഗം മേധാവിയുമായ പ്രൊഫ. ഡോ. നമ്മുടെ രാജ്യത്ത് മാത്രമല്ല, ആഗോള തലത്തിലുള്ള മറ്റെല്ലാ രാജ്യങ്ങളിലും അപൂർവ രോഗങ്ങൾ ഗുരുതരമായ ഒരു പൊതുജനാരോഗ്യ പ്രശ്നമാണെന്ന് Uğur Özbek ചൂണ്ടിക്കാട്ടി, “അപൂർവ രോഗങ്ങളിൽ മറ്റ് രോഗങ്ങളേക്കാൾ പ്രധാനപ്പെട്ട ചില പ്രശ്നങ്ങൾ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു. ഇതിൽ ആദ്യത്തേത് ക്ലിനിക്കൽ രോഗനിർണയത്തിന്റെ ബുദ്ധിമുട്ടും രോഗനിർണയം നടത്തുന്നതുവരെയുള്ള സമയദൈർഘ്യവുമാണ്. എന്നിരുന്നാലും, എത്രയും വേഗം രോഗനിർണയം നടത്തുന്നുവോ അത്രയും നന്നായി ചികിത്സിക്കാനും നിയന്ത്രിക്കാനും കഴിയും. കൂടാതെ, അപൂർവ രോഗങ്ങളുടെ ലബോറട്ടറി പരിശോധനകളുടെ അഭാവം അല്ലെങ്കിൽ അവയിൽ പരിമിതമായ എണ്ണം മാത്രം, അവയിൽ പലതിനും കാലികമായ ചികിത്സാ പ്രോട്ടോക്കോളുകളുടെയും സൗകര്യങ്ങളുടെയും അഭാവം എന്നിവയും ഗുരുതരമായ പ്രശ്നമാണ്. ഇവയ്‌ക്ക് പുറമേ, ചികിത്സയ്‌ക്കായി ഉപയോഗിക്കുന്ന മരുന്നുകൾ വിതരണം ചെയ്യുന്നതിലെ ബുദ്ധിമുട്ടുകളും മരുന്നുകളുടെ ഉയർന്ന വിലയും ഒരു പ്രധാന പ്രശ്‌നമായി തുടരുന്നുവെന്ന് ഊന്നിപ്പറയുന്ന മെഡിക്കൽ ജനറ്റിക് സ്‌പെഷ്യലിസ്റ്റ് പ്രൊഫ. ഡോ. Uğur Özbek പറയുന്നു, “രോഗങ്ങളുടെ അപൂർവത മൂലമുണ്ടാകുന്ന അറിവിന്റെയും അനുഭവപരിചയത്തിന്റെയും അഭാവവും ഉയർന്ന എണ്ണവും വൈവിധ്യമാർന്ന രോഗങ്ങളും കാരണം അപൂർവ രോഗങ്ങളെ പൊതു ആരോഗ്യ സംവിധാനത്തിനുള്ളിൽ ഒരു പ്രത്യേക വിഭാഗത്തിൽ കൈകാര്യം ചെയ്യണം.” അസിബാഡെം യൂണിവേഴ്സിറ്റി ഫാക്കൽറ്റി ഓഫ് മെഡിസിൻ മെഡിക്കൽ ജനറ്റിക്സ് വിഭാഗം മേധാവി പ്രൊഫ. ഡോ. ഫെബ്രുവരി 28 ലെ ലോക അപൂർവ രോഗ ദിനത്തിന്റെ പരിധിക്കുള്ളിൽ 3 അപൂർവ രോഗങ്ങളെ കുറിച്ച് Uğur Özbek സംസാരിച്ചു; പ്രധാനപ്പെട്ട മുന്നറിയിപ്പുകൾ!
ആൽബിനിസം: വെളുത്ത ചർമ്മവും മുടിയും
ആൽബിനിസം; നമ്മുടെ കണ്ണുകൾക്കും ചർമ്മത്തിനും മുടിക്കും നിറം നൽകുന്ന മെലാനിൻ പിഗ്മെന്റിന്റെ ഉൽപാദനത്തെ ഭാഗികമായോ പൂർണ്ണമായോ തടയുന്ന ജനിതകമാറ്റങ്ങൾ മൂലമുണ്ടാകുന്ന ഒരു പാരമ്പര്യ രോഗമാണിത്. അതിനാൽ, ആൽബിനിസം ഉള്ള രോഗികൾ അവരുടെ വെളുത്ത ചർമ്മവും മുടിയും കൊണ്ട് ശ്രദ്ധ ആകർഷിക്കുന്നു. മെലാനിന്റെ അഭാവം കാരണം, ആൽബിനിസം ഉള്ള രോഗികളിൽ ചർമ്മ കാൻസർ വരാനുള്ള സാധ്യത വർദ്ധിക്കുന്നു, കാരണം അവരുടെ ചർമ്മത്തിന് സൂര്യപ്രകാശത്തിൽ നിന്ന് സംരക്ഷണം ഇല്ല. കൂടാതെ, നമ്മുടെ രാജ്യത്ത് ഏകദേശം 4 ആളുകൾ ആൽബിനിസം ബാധിച്ചതായി കരുതപ്പെടുന്നു, ഇത് പ്രകാശത്തോടുള്ള കടുത്ത സംവേദനക്ഷമതയും കാഴ്ച വൈകല്യവുമാണ്. മെഡിക്കൽ ജനിതക ശാസ്ത്രജ്ഞൻ പ്രൊഫ. ഡോ. ആൽബിനിസത്തിന്റെ വികാസത്തിന്, രണ്ട് ജീനുകൾ, അമ്മയിൽ നിന്നും ഒരെണ്ണം പിതാവിൽ നിന്നും, പരിവർത്തനം ചെയ്യപ്പെടേണ്ടതുണ്ടെന്ന് ഉഗുർ ഓസ്ബെക്ക് പ്രസ്താവിച്ചു, “രണ്ട് വ്യക്തികളും രോഗത്തിന് കാരണമാകുന്ന ഒരു മ്യൂട്ടേഷന്റെ വാഹകരായി മാറുന്നു. ഈ ദമ്പതികളിൽ ആൽബിനിസം ഉള്ള ഒരു കുട്ടിക്ക് ജന്മം നൽകാനുള്ള സാധ്യത 25 ശതമാനമാണ്.
ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്? വളരെ നേർത്ത വെളുത്ത ചർമ്മവും മുടിയുമാണ് ഏറ്റവും സാധാരണമായ ലക്ഷണങ്ങൾ. കണ്ണുകൾക്ക് പ്രകാശത്തോട് സംവേദനക്ഷമതയുണ്ട്, ഈ സംവേദനക്ഷമത കാരണം സ്വമേധയാ അങ്ങോട്ടും ഇങ്ങോട്ടും നീങ്ങാൻ കഴിയും.
എങ്ങനെയാണ് ചികിത്സിക്കുന്നത്? ആൽബിനിസത്തിന് പ്രത്യേക ചികിത്സകളൊന്നുമില്ല. ചികിൽസയിൽ രോഗലക്ഷണങ്ങൾ അനുസരിച്ചുള്ളതാണ്, കൂടാതെ പതിവ് നേത്ര പരിശോധനയും ഉൾപ്പെടുന്നു. പ്രകാശത്തോടുള്ള സംവേദനക്ഷമത കുറയ്ക്കുന്നതിനും കോൺട്രാസ്റ്റ് സെൻസിറ്റിവിറ്റി വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നതിനും, ഫിൽട്ടറിംഗ് ഗ്ലാസുകൾ അല്ലെങ്കിൽ കോൺടാക്റ്റ് ലെൻസുകൾ (ചുവപ്പ് അല്ലെങ്കിൽ തവിട്ട്), സംരക്ഷണ ചർമ്മ ക്രീമുകൾ എന്നിവ ഉപയോഗിക്കാൻ ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു.
ഫെനൈൽകെറ്റോണൂറിയ: മാനസിക വൈകല്യത്തിന് കാരണമാകാം
ഫെനൈൽകെറ്റോണൂറിയ; അമിനോ ആസിഡ് മെറ്റബോളിസത്തിലെ ഒരു പ്രശ്നം മൂലമുണ്ടാകുന്ന ഒരു രോഗം, ചികിത്സിച്ചില്ലെങ്കിൽ, സൗമ്യമായതോ ഗുരുതരമായതോ ആയ ബൗദ്ധിക വൈകല്യത്തിലേക്ക് നയിച്ചേക്കാം. നമ്മുടെ രാജ്യത്ത്, 4 നവജാത ശിശുക്കളിൽ ഒരാൾ ഫിനൈൽകെറ്റോണൂറിയയുമായി ലോകത്തേക്ക് കണ്ണുതുറക്കുന്നു. ഭക്ഷണത്തോടൊപ്പം കഴിക്കുന്നതും നമ്മുടെ ശരീരത്തിന് ആവശ്യമായതുമായ ഫെനിലലാനൈൻ എന്ന അമിനോ ആസിഡ് അതിന്റെ പ്രവർത്തനങ്ങൾ നിർവഹിക്കുന്നതിന്, അത് ടൈറോസിൻ, ഫെനിലലനൈൻ ഹെഡ്രോക്സൈലേസ് എന്നീ എൻസൈമുകളായി പരിവർത്തനം ചെയ്യപ്പെടണം. ഈ പരിവർത്തനത്തിൽ ഒരു പിശക് ഉണ്ടെങ്കിൽ, രക്തത്തിലും മറ്റ് ശരീര സ്രവങ്ങളിലും വർദ്ധിച്ചുവരുന്ന ഫെനിലലനൈൻ തലച്ചോറിനെ തകരാറിലാക്കുകയും മിതമായതോ കഠിനമോ ആയ ബൗദ്ധിക വൈകല്യം, അതുപോലെ നടത്തം, ഇരിപ്പ് തുടങ്ങിയ കഴിവുകൾ വികസിപ്പിക്കാനുള്ള കഴിവില്ലായ്മ പോലുള്ള ഗുരുതരമായ പ്രശ്നങ്ങൾക്ക് കാരണമാകും.
ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്? നവജാതശിശുക്കളുടെ പരിശോധനയിലൂടെ കണ്ടെത്താനും ചികിത്സിക്കാനും കഴിയുന്ന ഒരു രോഗമാണ് ഫെനൈൽകെറ്റോണൂറിയ. എന്നിരുന്നാലും, രോഗനിർണയം നടത്തുകയും ചികിത്സിക്കുകയും ചെയ്തില്ലെങ്കിൽ, ജനിച്ച് ഏതാനും മാസങ്ങൾക്ക് ശേഷം രോഗലക്ഷണങ്ങൾ വളരെ സൗമ്യമായോ കഠിനമായോ ആയി തുടങ്ങും. ക്രമാനുഗതമായ വളർച്ചാ കാലതാമസം, ഛർദ്ദി, വിറയൽ, എക്സിമ, വിളറിയ ചർമ്മം, വളർച്ച മുരടിപ്പ്, നാഡീവ്യൂഹം പിടിപെടൽ, മലിനമായ ദുർഗന്ധം (ചർമ്മത്തിലോ മൂത്രത്തിലോ ശ്വാസത്തിലോ), പെരുമാറ്റ വൈകല്യങ്ങൾ (ഹൈപ്പർ ആക്ടിവിറ്റി) എന്നിവ ഈ രോഗത്തിന്റെ ചില ലക്ഷണങ്ങളാണ്.
എങ്ങനെയാണ് ചികിത്സിക്കുന്നത്? ഫിനൈൽകെറ്റോണൂറിയയുടെ ആദ്യകാല രോഗനിർണ്ണയത്തിലൂടെ, ന്യൂറോളജിക്കൽ, മറ്റ് പ്രശ്നങ്ങൾ എന്നിവ തടയാനും ഫിനൈൽ-അലെനിൻ രഹിത ഡയറ്റ് തെറാപ്പി പ്രയോഗിച്ച് രോഗികൾക്ക് ആരോഗ്യകരമായ ജീവിതം നയിക്കാനും കഴിയും. കുറഞ്ഞ ഫെനിലലാനൈൻ ഭക്ഷണക്രമവും അമോണിയോസിറ്റ് മരുന്നുകളുടെ മിശ്രിതത്തിന്റെ ഉപയോഗവുമാണ് ചികിത്സയുടെ പ്രധാനം.
ഹീമോഫീലിയ: തുടർച്ചയായ രക്തസ്രാവം
ഹീമോഫീലിയ; ശീതീകരണ ഘടകങ്ങൾ എന്നറിയപ്പെടുന്ന പ്രോട്ടീനുകളുടെ കുറവ് മൂലം വികസിക്കുന്ന ഒരു പാരമ്പര്യ രോഗമാണിത്, രക്തം ശരിയായി കട്ടപിടിക്കാത്തതുമൂലം രക്തസ്രാവം കാലതാമസമോ നിർത്താതെയോ സംഭവിക്കുന്നു. ആഘാതങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ ആഘാതങ്ങൾ കാരണം രക്തസ്രാവം ബാഹ്യമായി സംഭവിക്കാം, അല്ലെങ്കിൽ അത് ആന്തരിക രക്തസ്രാവമായി വികസിച്ചേക്കാം. നമ്മുടെ രാജ്യത്ത്, ഓരോ 10 ആയിരം കുട്ടികളിൽ 1 പേർക്ക് ഹീമോഫീലിയ രോഗനിർണയം നടത്തുന്നു. ഹീമോഫീലിയ കൂടുതലും ബാധിക്കുന്നത് പുരുഷന്മാരെ ആണെങ്കിലും, രോഗത്തിന്റെ നേരിയ രൂപങ്ങൾ സ്ത്രീ വാഹകരിലും കാണാം.
ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്? കുഞ്ഞുങ്ങൾ നടക്കാൻ പഠിക്കുമ്പോൾ സാധാരണയായി രക്തസ്രാവം ഉണ്ടാകാറുണ്ട്. ശീതീകരണ ഘടകം കുറവിന്റെ അളവ് അനുസരിച്ച് അതിന്റെ തീവ്രത വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു. ശീതീകരണ ഘടകത്തിന്റെ ജൈവിക പ്രവർത്തനം കുറവാണെങ്കിൽ, ഹീമോഫീലിയ കഠിനവും പെട്ടെന്നുള്ളതും അസാധാരണവുമായ രക്തസ്രാവം ശസ്ത്രക്രിയ, പല്ല് വേർതിരിച്ചെടുക്കൽ, മുറിവ് അല്ലെങ്കിൽ ലളിതമായ ആഘാതം എന്നിവയ്ക്ക് ശേഷം സംഭവിക്കാം. സന്ധികൾക്കും പേശികൾക്കും ചുറ്റുമാണ് രക്തസ്രാവം കൂടുതലായി വികസിക്കുന്നതെങ്കിലും, ആഘാതത്തിനും പരിക്കിനും ശേഷം ഏത് ഭാഗത്തും ഇത് ആരംഭിക്കാം.
എങ്ങനെയാണ് ചികിത്സിക്കുന്നത്? ഹീമോഫീലിയയിൽ പ്രസവത്തിനു മുമ്പുള്ള രോഗനിർണയം സാധ്യമാണ്, ഫലപ്രദമായ ചികിത്സയ്ക്ക് നന്ദി, കുട്ടികൾക്ക് ആരോഗ്യകരമായ ജീവിതം നയിക്കാൻ കഴിയും. രോഗത്തിന്റെ ചികിത്സ ശരീരത്തിന് നഷ്ടപ്പെട്ട കട്ടപിടിക്കുന്ന ഘടകങ്ങളുടെ ഇൻട്രാവണസ് അഡ്മിനിസ്ട്രേഷന്റെ തത്വത്തെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ളതാണ്. രക്തസ്രാവത്തിനു ശേഷം അല്ലെങ്കിൽ രക്തസ്രാവം തടയുന്നതിന് ചികിത്സ പ്രയോഗിക്കാവുന്നതാണ്. ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, ശസ്ത്രക്രിയ ഇടപെടൽ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം.
അഭിപ്രായമിടുന്ന ആദ്യയാളാകൂ