അപൂർവ രോഗമായ MPS LH-ൽ സമയത്തിനെതിരായ ഒരു വലിയ ഓട്ടമുണ്ടെന്ന് അസോസിയേഷൻ ഓഫ് മ്യൂക്കോപൊളിസാക്കറിഡോസിസും സമാനമായ ലൈസോസോമൽ സ്റ്റോറേജ് ഡിസീസസും (എംപിഎസ് എൽഎച്ച്) ബോർഡ് ചെയർമാൻ മ്യൂട്ടെബർ എറോഗ്ലു ഓർമ്മിപ്പിച്ചു: “ഇത് വളരെ ബുദ്ധിമുട്ടാണ്, ചിലപ്പോൾ അസാധ്യമാണ്. നഷ്ടപ്പെട്ട സമയം നികത്താൻ. മറ്റ് പല അപൂർവ രോഗങ്ങളിലെയും പോലെ, ശരിയായ കേന്ദ്രത്തിൽ യോഗ്യരായ ഫിസിഷ്യൻമാരുമായി ചികിത്സ ആരംഭിക്കുന്നതും തുടരുന്നതും നമ്മുടെ രോഗത്തിന് അത്യന്താപേക്ഷിതമാണ്.
മ്യൂക്കോപൊളിസാക്കറിഡോസിസ് (എംപിഎസ്) എന്ന പേരിൽ ശേഖരിക്കപ്പെടുന്ന വൈകല്യങ്ങൾ ജനിതക ലൈസോസോമൽ സ്റ്റോറേജ് രോഗങ്ങളുടെ ഗ്രൂപ്പിലാണെന്ന് പ്രസ്‌താവിച്ച് ഇറോഗ്ലു പറഞ്ഞു, “ശരീരത്തിലെ എൻസൈമുകൾ എന്നറിയപ്പെടുന്ന പ്രത്യേക പദാർത്ഥങ്ങളുടെ കഴിവില്ലായ്മയോ കുറവോ മൂലമാണ് ലൈസോസോമൽ സംഭരണ രോഗങ്ങൾ ഉണ്ടാകുന്നത്. ഈ എൻസൈമുകൾ സാധാരണയായി കോശത്തിലെ മാലിന്യങ്ങൾ ശരീരത്തിൽ നിന്ന് നീക്കം ചെയ്യപ്പെടുന്നുവെന്ന് ഉറപ്പാക്കുമ്പോൾ, എംപിഎസ് രോഗികളിൽ ഈ എൻസൈമുകൾ കാണുന്നില്ല അല്ലെങ്കിൽ അപര്യാപ്തമാണ്. ഈ കുറവ് കാരണം, ശരീരത്തിൽ നിന്ന് നീക്കം ചെയ്യേണ്ട ചില പദാർത്ഥങ്ങൾ ശരീരത്തിൽ നിന്ന് നീക്കം ചെയ്യാനും ചില അവയവങ്ങളിൽ അടിഞ്ഞുകൂടാനും കഴിയില്ല; ഉൾപ്പെട്ടിരിക്കുന്ന അവയവങ്ങൾക്ക് അത് പുരോഗമനപരവും ശാശ്വതവുമായ കേടുപാടുകൾ വരുത്തും.” പറഞ്ഞു.
രക്തബന്ധമുള്ളവർ മുൻഗണനാ റിസ്ക് ഗ്രൂപ്പിലാണ്.
ശരീരത്തിൽ നിന്ന് നീക്കം ചെയ്യാൻ കഴിയാത്ത ചില വസ്തുക്കളുടെ ശേഖരണത്തോടെ; ഇത് രോഗിയുടെ രൂപം, ശാരീരിക കഴിവുകൾ, അവയവങ്ങളുടെയും സിസ്റ്റങ്ങളുടെയും പ്രവർത്തനങ്ങൾ, നിർഭാഗ്യവശാൽ, ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ ബുദ്ധിശക്തിയുടെ വികാസത്തിൽ അപചയമുണ്ടാക്കുന്നുവെന്ന് ചൂണ്ടിക്കാട്ടി എറോഗ്ലു പറഞ്ഞു, “ഈ രോഗത്തിൽ, പതിനായിരക്കണക്കിന് ആളുകളെ ബാധിക്കുന്നു. ലോകമെമ്പാടും, രക്തബന്ധത്തിൽ വിവാഹിതരായവരും അവരുടെ കുടുംബ ചരിത്രത്തിൽ പാരമ്പര്യ രോഗമുള്ളവരും മുൻഗണനാ റിസ്ക് ഗ്രൂപ്പിലാണ്. ” അവന് പറഞ്ഞു.
എംപിഎസ് രോഗികൾക്ക് ഇന്ന് പ്രയോഗിക്കുന്ന ചികിത്സ രോഗത്തിന് കാരണമാകുന്ന ജനിതക വൈകല്യത്തെ ഇല്ലാതാക്കുന്നില്ലെന്ന് ഊന്നിപ്പറഞ്ഞുകൊണ്ട് മ്യൂട്ടെബർ എറോഗ്ലു പറഞ്ഞു, “ചില സിസ്റ്റങ്ങളിലെ (എംപിഎസ് ടൈപ്പ് III, ടൈപ്പ് IX ഒഴികെ) രോഗത്തിൻറെ ലക്ഷണങ്ങൾ ഇല്ലാതാക്കുക/കുറയ്ക്കുക എന്നതാണ് ഈ ചികിത്സ ലക്ഷ്യമിടുന്നത്. , അവയവങ്ങളുടെ കേടുപാടുകൾ തടയുകയും രോഗിയുടെ ജീവിതനിലവാരം വർദ്ധിപ്പിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. അതായത്, ജനനസമയത്ത് ശരീരത്തിലുണ്ടാകേണ്ട ഈ എൻസൈം പുറത്ത് ഉൽപ്പാദിപ്പിച്ച് രോഗിക്ക് ഇആർടി രീതി (എൻസൈം റീപ്ലേസ്‌മെന്റ് തെറാപ്പി) നൽകി രോഗ നാശം തടയാനും രോഗിയുടെ ജീവിതനിലവാരം ഉയർത്താനും ശ്രമിക്കുന്നു. ഒരു പ്രസ്താവന നടത്തി.
വിവിധ തരത്തിലുള്ള വൈകല്യങ്ങൾ ഉണ്ടാകുന്നു, പ്രത്യേകിച്ച് ഈ ജനിതകപരമായി പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന ഈ രോഗത്തിന്റെ മിതമായതും കഠിനവുമായ തരങ്ങളിൽ, മുഴുവൻ ശരീര വ്യവസ്ഥയെയും ബാധിക്കുന്നതിനാൽ, ഇറോഗ്ലു പറഞ്ഞു, “ജീവന് ഭീഷണിയായ രോഗമായ എംപിഎസ് ഇരുവർക്കും വളരെ ബുദ്ധിമുട്ടുള്ള രോഗമാണ്. രോഗിയും അവരുടെ ബന്ധുക്കളും. പറഞ്ഞു.
എം‌പി‌എസിൽ സമയത്തിനെതിരെ ഒരു വലിയ ഓട്ടമുണ്ടെന്ന് പ്രസ്‌താവിച്ചു, ഇറോഗ്ലു തന്റെ വാക്കുകൾ ഇനിപ്പറയുന്ന രീതിയിൽ ഉപസംഹരിച്ചു: “നഷ്ടപ്പെട്ട സമയം നികത്തുന്നത് വളരെ ബുദ്ധിമുട്ടുള്ളതും ചിലപ്പോൾ അസാധ്യവുമാണ്. പുതുതായി രോഗനിർണയം നടത്തിയ രോഗിക്കും രോഗിയുടെ ബന്ധുവിനും എന്തുചെയ്യണമെന്ന് അറിയില്ലെങ്കിൽ, അവർ എങ്ങനെയെങ്കിലും ഞങ്ങളെ ബന്ധപ്പെടണം. അവർക്കായി ഞങ്ങളാൽ കഴിയുന്ന എല്ലാ മാർഗങ്ങളും ഞങ്ങൾ സമാഹരിക്കുന്നു. മാനസികവും സാമൂഹികവും നിയമപരവുമായ പിന്തുണയും അതുപോലെ അവർക്ക് എങ്ങനെ മെഡിക്കൽ അവസരങ്ങൾ ആക്‌സസ് ചെയ്യാമെന്നും ഞങ്ങൾക്ക് അവരെ സഹായിക്കാനാകും. മറ്റ് പല അപൂർവ രോഗങ്ങളിലെയും പോലെ, ശരിയായ കേന്ദ്രത്തിൽ യോഗ്യരായ ഫിസിഷ്യൻമാരുമായി ചികിത്സ ആരംഭിക്കുന്നതും തുടരുന്നതും നമ്മുടെ രോഗത്തിന് അത്യന്താപേക്ഷിതമാണ്.
അസോസിയേഷൻ പിന്തുടരുന്ന രോഗികളുടെ എണ്ണം 850 ആയി.
2009-ൽ അവർ എംപിഎസ് എൽഎച്ച് അസോസിയേഷൻ സ്ഥാപിച്ചുവെന്നും അസോസിയേഷൻ പിന്തുടരുന്ന രോഗികളുടെ എണ്ണം 850ൽ എത്തിയെന്നും ഊന്നിപ്പറഞ്ഞുകൊണ്ട്, എംപിഎസ് രോഗികളും അവരുടെ ബന്ധുക്കളും എങ്ങനെയാണ് പാൻഡെമിക് പ്രക്രിയയാൽ ബാധിച്ചതെന്ന് ഇറോഗ്ലു വിശദീകരിച്ചു: “പാൻഡെമിക്കിന്റെ വിനാശകരമായ ഫലം കൂടുതൽ ഗുരുതരമായിരുന്നു. ഞങ്ങളെപ്പോലുള്ള സ്വകാര്യ രോഗികളുടെ ഗ്രൂപ്പുകളിൽ. കുഴപ്പങ്ങൾ, പ്രത്യേകിച്ച് പാൻഡെമിക്കിന്റെ ആദ്യ നാളുകളിൽ, ഞങ്ങളുടെ രോഗികളുടെ ചികിത്സയെ തടസ്സപ്പെടുത്തി. സ്വാഭാവികമായും, നമ്മുടെ രോഗികൾ വൈറസ് പകരുമെന്ന് ഭയപ്പെട്ടു; ആശുപത്രികളിൽ പോകാൻ അദ്ദേഹം വിസമ്മതിച്ചു. ഒരു റിപ്പോർട്ട് ലഭിക്കുന്നത് മുതൽ ഒരു കുറിപ്പടി അച്ചടിക്കുന്നത് വരെ നിരവധി പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടായിരുന്നു.
MPS-നെ കുറിച്ചുള്ള ഓരോ പഠനവും വളരെ വിലപ്പെട്ടതാണെന്ന് പ്രകടിപ്പിച്ചുകൊണ്ട് Muteber Eroğlu പറഞ്ഞു, “MPS രോഗവും അപൂർവ രോഗങ്ങളുടെ കൂട്ടത്തിലാണെന്നത് കണക്കിലെടുക്കുമ്പോൾ, ഈ അർത്ഥത്തിൽ ഈ പദ്ധതിക്ക് ഞങ്ങൾ വലിയ പ്രാധാന്യം നൽകുന്നു. അവബോധം വർദ്ധിക്കുകയും കൂടുതൽ ദൃശ്യമാകുകയും ചെയ്യുമ്പോൾ, ഈ വ്യക്തികൾ നന്നായി മനസ്സിലാക്കുകയും സാമൂഹിക ജീവിതവുമായി കൂടുതൽ എളുപ്പത്തിൽ പൊരുത്തപ്പെടുകയും ചെയ്യുമെന്ന് നമുക്കറിയാം. ഈ അർത്ഥത്തിലും സമപ്രായക്കാരുടെ ഭീഷണിക്കെതിരായ ഞങ്ങളുടെ പോരാട്ടത്തിലും നാദിർ-എക്സ് പ്രോജക്റ്റ് ഞങ്ങൾക്ക് വളരെ പ്രധാനപ്പെട്ടതും വിലപ്പെട്ടതുമായ സംഭാവന നൽകും. അവന് പറഞ്ഞു.
എന്താണ് "Rare-X" പദ്ധതി?
തുർക്കിയിലെ 6 ദശലക്ഷം ആളുകളെ അപൂർവ രോഗങ്ങൾ ബാധിക്കുന്നതായി കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു. ലോകത്ത്, ഈ സംഖ്യ 350 ദശലക്ഷം വരെ എത്തുന്നു. അപൂർവ രോഗങ്ങളുമായി മല്ലിടുന്ന കുട്ടികളും കുടുംബങ്ങളും നേരിടുന്ന മറ്റൊരു പ്രശ്നം രോഗങ്ങളെക്കുറിച്ചുള്ള തെറ്റായ വിവരങ്ങളും സമപ്രായക്കാരുടെ ഭീഷണിയുമാണ്. സമൂഹത്തിലെ തെറ്റായ വിവരങ്ങളെ ചെറുക്കുന്നതിനായി അപൂർവ രോഗങ്ങളുള്ള കുട്ടികളെ അപൂർവ നായകന്മാരുമായി ജോടിയാക്കുന്ന ഒരു കോമിക് ബുക്ക് പ്രോജക്റ്റാണ് "റേർ-എക്സ്" പ്രോജക്റ്റ്.
GEN ന്റെ നിരുപാധിക പിന്തുണയോടെ, അപൂർവ രോഗങ്ങളെ കുറിച്ച് അവബോധം വളർത്തുന്നതിനായി, സ്പെഷ്യലിസ്റ്റ് സൈക്കോളജിസ്റ്റിന്റെയും പെഡഗോഗ് എബ്രു സെന്റെയും കൺസൾട്ടൻസിയിൽ, ചിത്രകാരൻ എർഹാൻ കാൻഡൻ എഴുതിയ ആദ്യത്തെ കോമിക് പുസ്തകം, സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ആൻഡ് സോളിഡാരിറ്റി അസോസിയേഷൻ (KİFDER), സിസ്റ്റിനോസിസ് പേഷ്യന്റ്സ് അസോസിയേഷൻ (SYSTINDER) കൂടാതെ ഡുചെൻ കാസ്, അസോസിയേഷൻ ഓഫ് ഫൈറ്റ് എഗെയ്ൻസ്റ്റ് ഡിസീസ് (ഡിഎംഡി ടർക്കി) എന്ന സംഘടനയുമായി ചേർന്നാണ് ഇത് ആരംഭിച്ചത്. പ്രോജക്റ്റിന്റെ പരിധിയിൽ, നാദിർ-എക്സ് കോമിക്കിന്റെ രണ്ടാമത്തെ പുസ്തകം 2022-ൽ അതിന്റെ അനുബന്ധ ഉള്ളടക്കങ്ങൾക്കൊപ്പം അസോസിയേഷൻ ഫോർ കോംബാറ്റിംഗ് എസ്എംഎ ഡിസീസ് (എസ്എംഎ-ഡെർ), മ്യൂക്കോപൊളിസാക്കറിഡോസിസ്, സമാനമായ ലൈസോസോമൽ സ്റ്റോറേജ് ഡിസീസ് (എംപിഎസ് എൽഎച്ച്) അസോസിയേഷൻ എന്നിവയും പ്രസിദ്ധീകരിക്കും. വിൽസൺസ് രോഗം.
അഭിപ്രായമിടുന്ന ആദ്യയാളാകൂ