എന്താണ് പേശി രോഗം? ഒരു ചികിത്സ ഉണ്ടോ? പേശി രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

പുരോഗമനപരമായ ബലഹീനതയ്ക്കും പേശികളുടെ പിണ്ഡം നഷ്ടപ്പെടുന്നതിനും കാരണമാകുന്ന ഒരു കൂട്ടം രോഗങ്ങളെ പേശീ രോഗം എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ജീനുകളിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ (വൈകല്യങ്ങൾ) കാരണം സാധാരണയായി ചെറുപ്രായത്തിൽ തന്നെ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുകയും ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ ലക്ഷണങ്ങൾ വഷളാവുകയും ചെയ്യുന്ന വൈകല്യങ്ങളാണ് പേശി രോഗങ്ങൾ. എന്താണ് പേശി രോഗം (ഡിസ്ട്രോഫി)? മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫിയുടെ പാരമ്പര്യം
പേശി രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്? പേശി രോഗം എങ്ങനെയാണ് നിർണ്ണയിക്കുന്നത്? പേശി രോഗം എങ്ങനെയാണ് ചികിത്സിക്കുന്നത്? എല്ലാം വാർത്തയുടെ വിശദാംശങ്ങളിൽ

എന്താണ് പേശി രോഗം (ഡിസ്ട്രോഫി)?

വൈദ്യഭാഷയിൽ പേശി രോഗങ്ങളെ മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫി എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഡിസ്ട്രോഫി എന്ന വാക്ക് പുരാതന ഗ്രീക്ക് പദങ്ങളിൽ നിന്ന് ഉരുത്തിരിഞ്ഞതാണ്, "മോശം" എന്നർത്ഥം വരുന്ന "ഡിസ്", പോഷകാഹാരവും വികസനവും അർത്ഥമാക്കുന്ന "ട്രോഫി" എന്നിവയിൽ നിന്നാണ്. മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫിക്ക് കൃത്യമായ ചികിത്സയില്ല. എന്നാൽ മരുന്നുകളും ചികിത്സകളും രോഗലക്ഷണങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കാനും രോഗത്തിന്റെ ഗതി മന്ദഗതിയിലാക്കാനും സഹായിക്കും. മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫി നിങ്ങളെ അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെ എങ്ങനെ ബാധിക്കും എന്നതിനെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. മിക്ക ആളുകളുടെയും അവസ്ഥ കാലക്രമേണ വഷളാകുന്നു, ചില ആളുകൾക്ക് നടക്കാനോ സംസാരിക്കാനോ സ്വയം ശ്രദ്ധിക്കാനോ ഉള്ള കഴിവ് നഷ്ടപ്പെട്ടേക്കാം. എന്നാൽ ഇത് എല്ലാവർക്കും സംഭവിക്കുന്ന ഒന്നല്ല. പേശി രോഗമുള്ള ചില ആളുകൾ വർഷങ്ങളോളം നേരിയ ലക്ഷണങ്ങളോടെ ജീവിച്ചേക്കാം.

30-ലധികം തരം മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫികളുണ്ട്, ഈ ഓരോ ഡിസ്ട്രോഫികളും ഇനിപ്പറയുന്ന സ്വഭാവസവിശേഷതകളിൽ വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കാം:

• രോഗം ഉണ്ടാക്കുന്ന ജീനുകൾ
• ബാധിച്ച പേശികൾ,
• രോഗലക്ഷണങ്ങളുടെ ആദ്യ തുടക്കത്തിലെ പ്രായം
• രോഗത്തിന്റെ പുരോഗതിയുടെ നിരക്ക്.

ഏറ്റവും സാധാരണമായ മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫികളെ ഇനിപ്പറയുന്ന രീതിയിൽ പട്ടികപ്പെടുത്താം:

• ഡുചെൻ മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫി (ഡിഎംഡി): മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫിയുടെ ഏറ്റവും സാധാരണമായ രൂപമാണിത്. ഇത് പ്രധാനമായും ആൺകുട്ടികളെ ബാധിക്കുന്നു, ഇത് 3 നും 5 നും ഇടയിൽ ആരംഭിക്കുന്നു.
• ബെക്കർ മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫി: ഇത് ഡുചെൻ മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫിക്ക് സമാനമാണ്, എന്നാൽ രോഗലക്ഷണങ്ങൾ സൗമ്യമാണ്, പ്രായമാകൽ പിന്നീടാണ്. ആൺകുട്ടികളെ ബാധിക്കുന്ന രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ 11 നും 25 നും ഇടയിൽ കാണപ്പെടുന്നു.
• മയോട്ടോണിക് മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫി: മുതിർന്നവരിൽ ഏറ്റവും സാധാരണമായ പേശി രോഗമാണിത്. മയോട്ടോണിക് ഡിസ്ട്രോഫി ഉള്ള വ്യക്തികൾക്ക് പേശികൾ സങ്കോചിച്ചതിന് ശേഷം അവ വിശ്രമിക്കാൻ പ്രയാസമാണ് (ഉദാഹരണത്തിന്, കൈ കുലുക്കിയതിന് ശേഷം കൈകൾ അയവുള്ളതാക്കുക). ഇത് പുരുഷന്മാരെയും സ്ത്രീകളെയും ബാധിക്കാം, കൂടാതെ ലക്ഷണങ്ങൾ സാധാരണയായി അവരുടെ 20-കളിൽ ആരംഭിക്കുന്നു. മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് കുട്ടികളിലേക്ക് പകരുന്നതിനാൽ രോഗം ആരംഭിക്കുന്ന പ്രായം ക്രമേണ കുറയുന്നു. ടൈപ്പ് 1, ടൈപ്പ് 2 എന്നിങ്ങനെ രണ്ട് വ്യത്യസ്ത തരങ്ങളുണ്ട്.
• ജന്മനായുള്ള മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫി: ജനനം മുതൽ അല്ലെങ്കിൽ ആദ്യത്തെ രണ്ട് വർഷത്തിനുള്ളിൽ ഇത് ആരംഭിക്കുന്നു. ഇത് രണ്ട് ലിംഗത്തിലും കാണാൻ കഴിയും. ചില രൂപങ്ങൾ സാവധാനത്തിൽ പുരോഗമിക്കുമ്പോൾ, ചില രൂപങ്ങൾ സാവധാനത്തിൽ പുരോഗമിക്കുന്നു.
• കൈകാലുകൾ ഒഴിവാക്കിയുള്ള കൈകാലുകളുടെ മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫി: ഇത് സാധാരണയായി തോളിനും ഇടുപ്പിനും ചുറ്റുമുള്ള പേശികളെ ബാധിക്കുന്ന ഒരു രോഗമാണ്, ഇത് കുട്ടിക്കാലത്തിന്റെ അവസാനത്തിലോ 20 കളുടെ തുടക്കത്തിലോ കാണപ്പെടുന്നു.
• ഫാസിയോസ്കാപ്പുലോഹ്യൂമറൽ മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫി: ഇത് മുഖത്തെ പേശികൾ, തോളുകൾ, കൈകളുടെ മുകൾഭാഗം എന്നിവയെ ബാധിക്കുന്നു. കൗമാരക്കാർ മുതൽ മുതിർന്നവർ വരെ എല്ലാ പ്രായത്തിലുമുള്ള ആളുകളെ ഇത് ബാധിക്കും. ഇത് സാധാരണയായി പതുക്കെ പുരോഗമിക്കുന്നു.
• വിദൂര മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫി: ഇത് കൈകൾ, കാലുകൾ, കൈകൾ, കാലുകൾ എന്നിവയുടെ പേശികളെ ബാധിക്കുന്നു. ഇത് സാധാരണയായി 40 നും 60 നും ഇടയിൽ കാണപ്പെടുന്നു.
• ഒക്യുലോഫറിംഗൽ മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫി: ഇത് സാധാരണയായി 40-കളിലും 50-കളിലും ആരംഭിക്കുന്നു. ഇത് മുഖം, കഴുത്ത്, തോളിൽ പേശികളുടെ ബലഹീനത, കണ്പോളകൾ (ptosis), പിന്നെ വിഴുങ്ങാൻ ബുദ്ധിമുട്ട് (ഡിസ്ഫാഗിയ) എന്നിവയ്ക്ക് കാരണമാകുന്നു.
• എമെറി-ഡ്രീഫസ് മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫി: ഇത് സാധാരണയായി പുരുഷന്മാരെ ബാധിക്കുന്നു, പലപ്പോഴും ഏകദേശം 10 വയസ്സ് മുതൽ ആരംഭിക്കുന്നു. ഇത് പേശികളുടെ ബലഹീനതയ്‌ക്കൊപ്പം ഹൃദയസംബന്ധമായ പ്രശ്‌നങ്ങൾക്കും കാരണമാകുന്നു.

മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫി പാരമ്പര്യം

മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫി പാരമ്പര്യമായി ഉണ്ടാകാം അല്ലെങ്കിൽ ജീനുകളിൽ ഒന്നിലെ മ്യൂട്ടേഷൻ കാരണം സംഭവിക്കാം. ഇതൊരു അപൂർവ സംഭവമാണ്. പേശികളെ ആരോഗ്യകരവും ശക്തവുമാക്കുന്ന പ്രോട്ടീനുകളെ എൻകോഡ് ചെയ്യുന്ന ജീനുകളിൽ മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫിക്ക് കാരണമാകുന്ന മ്യൂട്ടേഷനുകൾ നിരീക്ഷിക്കപ്പെടുന്നു. ഉദാഹരണത്തിന്, ഡുചെൻ അല്ലെങ്കിൽ ബെക്കർ മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫി ഉള്ളവർ ഡിസ്ട്രോഫിൻ എന്ന പ്രോട്ടീൻ ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നു, ഇത് പേശികളെ ശക്തിപ്പെടുത്തുകയും പരിക്കിൽ നിന്ന് സംരക്ഷിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.

പുരുഷന്മാരിൽ മാത്രം കാണപ്പെടുന്ന മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫിയുടെ തരങ്ങൾ എക്സ് (സെക്സ്) ക്രോമസോമിൽ വഹിക്കുന്നു. സ്ത്രീകളിലും പുരുഷന്മാരിലും കാണപ്പെടുന്ന തരങ്ങൾ, നേരെമറിച്ച്, ലൈംഗിക ക്രോമസോമുകളില്ലാതെ ക്രോമസോമുകളിൽ കൊണ്ടുപോകുന്നു.

പേശി രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

മിക്ക മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫികളിലും, ബാല്യത്തിലോ കൗമാരത്തിലോ ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാൻ തുടങ്ങുന്നു. പൊതുവേ, രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ഇനിപ്പറയുന്ന രീതിയിൽ പട്ടികപ്പെടുത്താം:

• പലപ്പോഴും വീഴുന്നു
• ദുർബലമായ പേശികൾ ഉള്ളത്
• പേശിവലിവ് ഉള്ളത്,
• എഴുന്നേൽക്കാനോ പടികൾ കയറാനോ ഓടാനോ ചാടാനോ ബുദ്ധിമുട്ട്
• കാൽവിരലിൽ നടക്കുന്നു,
• വളഞ്ഞ നട്ടെല്ല് (സ്കോളിയോസിസ്)
• തൂങ്ങിയ കണ്പോളകൾ,
• ഹൃദയ പ്രശ്നങ്ങൾ,
• ശ്വസിക്കാനോ വിഴുങ്ങാനോ ഉള്ള ബുദ്ധിമുട്ട്
• കാഴ്ച പ്രശ്നങ്ങൾ,
• മുഖത്തെ പേശികളുടെ ബലഹീനത.

പേശി രോഗം എങ്ങനെ നിർണ്ണയിക്കും?

മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫി നിർണ്ണയിക്കാൻ സ്പെഷ്യലിസ്റ്റ് ഡോക്ടർ ആദ്യം ശാരീരിക പരിശോധന നടത്തുന്നു. തുടർന്ന് അദ്ദേഹം രോഗിയിൽ നിന്ന് തന്റെ കുടുംബത്തിന്റെ വിശദമായ മെഡിക്കൽ ചരിത്രം എടുക്കുന്നു. മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫി രോഗനിർണയത്തിൽ നിരവധി പരിശോധനകൾ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. അവയിൽ ചിലത് ഇനിപ്പറയുന്ന രീതിയിൽ പട്ടികപ്പെടുത്താം;

• ഇലക്ട്രോമിയോഗ്രാഫി അല്ലെങ്കിൽ ഇഎംജി: ഇലക്ട്രോഡുകൾ എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്ന ചെറിയ സൂചികൾ ശരീരത്തിന്റെ വിവിധ ഭാഗങ്ങളിൽ സ്ഥാപിക്കുകയും രോഗിയോട് പേശികൾ പതുക്കെ നീട്ടാനോ വിശ്രമിക്കാനോ ആവശ്യപ്പെടുന്നു. ഇലക്ട്രോഡുകൾ വൈദ്യുത പ്രവർത്തനം അളക്കുന്ന ഒരു യന്ത്രത്തിലേക്ക് വയറുകൾ വഴി ബന്ധിപ്പിച്ചിരിക്കുന്നു.
• മസിൽ ബയോപ്സി: ഒരു സൂചി ഉപയോഗിച്ച് പേശി ടിഷ്യുവിന്റെ ഒരു ചെറിയ ഭാഗം നീക്കംചെയ്യുന്നു. ഏതൊക്കെ പ്രോട്ടീനുകളാണ് നഷ്ടപ്പെട്ടതോ കേടായതെന്നോ നിർണ്ണയിക്കാൻ ഈ കഷണം ലബോറട്ടറിയിൽ പരിശോധിക്കുന്നു. ഈ പരിശോധനയിൽ മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫിയുടെ തരം കാണിക്കാൻ കഴിയും.
• പേശികളുടെ ശക്തി, റിഫ്ലെക്സുകൾ, ഏകോപന പരിശോധനകൾ: നാഡീവ്യവസ്ഥയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട മറ്റ് രോഗങ്ങളെ ഒഴിവാക്കാൻ ഈ പരിശോധനകൾ ഡോക്ടർമാരെ സഹായിക്കുന്നു.
• ഇലക്ട്രോകാർഡിയോഗ്രാം അല്ലെങ്കിൽ ഇകെജി: ഇത് ഹൃദയത്തിൽ നിന്നുള്ള വൈദ്യുത സിഗ്നലുകൾ അളക്കുകയും ഹൃദയം എത്ര വേഗത്തിൽ മിടിക്കുന്നുവെന്നും അതിന് ആരോഗ്യകരമായ താളം ഉണ്ടോ എന്നും നിർണ്ണയിക്കുന്നു.
• മറ്റ് ഇമേജിംഗ് ടെക്നിക്കുകൾ: പേശി രോഗങ്ങളുടെ രോഗനിർണയത്തിനായി, ശരീരത്തിലെ പേശികളുടെ ഗുണനിലവാരവും അളവും കാണിക്കുന്ന എംആർഐ, അൾട്രാസൗണ്ട് തുടങ്ങിയ ഇമേജിംഗ് രീതികളും പ്രയോഗിക്കാവുന്നതാണ്.
• രക്ത പരിശോധന: മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫിക്ക് കാരണമാകുന്ന ജീനുകൾ കണ്ടെത്തുന്നതിന് ഡോക്ടർമാർ രക്ത സാമ്പിൾ ഓർഡർ ചെയ്തേക്കാം. ജനിതക പരിശോധന ഈ അവസ്ഥ കണ്ടുപിടിക്കാൻ സഹായിക്കുന്നതിന് മാത്രമല്ല, ഒരു കുടുംബം ആരംഭിക്കാൻ ആഗ്രഹിക്കുന്ന രോഗത്തിന്റെ ചരിത്രമുള്ള ആളുകൾക്കും ഇത് പ്രധാനമാണ്. ജനിതക പരിശോധനാ ഫലങ്ങൾ എന്താണ് അർത്ഥമാക്കുന്നത് എന്ന് സ്പെഷ്യലിസ്റ്റ് ഡോക്ടറുമായോ ജനിതക കൗൺസിലറുമായോ സംസാരിക്കുന്നത് ജനിക്കുന്ന കുട്ടികളുടെ ആരോഗ്യത്തിന് വളരെ പ്രധാനമാണ്.

പേശി രോഗം എങ്ങനെയാണ് ചികിത്സിക്കുന്നത്?

നിലവിൽ, മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫിക്ക് കൃത്യമായ ചികിത്സയില്ല. എന്നിരുന്നാലും, മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫിയുടെ ചികിത്സയിൽ രോഗലക്ഷണങ്ങൾ മെച്ചപ്പെടുത്താനും രോഗിയുടെ ജീവിതനിലവാരം മെച്ചപ്പെടുത്താനും കഴിയുന്ന ഓപ്ഷനുകൾ ഉണ്ട്. മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫികളിൽ രോഗിയുടെ ജീവിതനിലവാരം ഉയർത്തുന്ന ചില ചികിത്സാരീതികൾ താഴെപ്പറയുന്നവയാണ്;

• ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പി:  പേശികളെ ശക്തവും വഴക്കമുള്ളതുമാക്കി നിലനിർത്താൻ വ്യത്യസ്ത വ്യായാമങ്ങൾ ഉപയോഗിക്കുന്നു.
• ഭാഷാവൈകല്യചികിത്സ: ദുർബലമായ നാവും മുഖത്തെ പേശികളും ഉള്ള രോഗികൾക്ക് സ്പീച്ച് തെറാപ്പിയുടെ സഹായത്തോടെ സംസാരിക്കാനുള്ള എളുപ്പവഴികൾ പഠിപ്പിക്കാൻ കഴിയും.
• ശ്വസന ചികിത്സ: പേശികളുടെ ബലഹീനത കാരണം ശ്വസിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ടുള്ള രോഗികളിൽ, ശ്വസനം സുഗമമാക്കുന്നതിനോ ശ്വസന പിന്തുണാ യന്ത്രങ്ങൾ ഉപയോഗിക്കുന്നതിനോ ഉള്ള വഴികൾ കാണിക്കുന്നു.
• ശസ്ത്രക്രിയാ ചികിത്സകൾ: ഹൃദയസംബന്ധമായ പ്രശ്നങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ വിഴുങ്ങാൻ ബുദ്ധിമുട്ട് തുടങ്ങിയ മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫിയുടെ സങ്കീർണതകൾ കുറയ്ക്കുന്നതിന് ശസ്ത്രക്രിയാ ചികിത്സകൾ ഉപയോഗിച്ചേക്കാം.

പേശി രോഗങ്ങൾ മൂലമുണ്ടാകുന്ന ലക്ഷണങ്ങളിൽ നിന്ന് മോചനം നേടാനും മരുന്ന് ചികിത്സ സഹായിക്കും. പേശി രോഗങ്ങളുടെ ചികിത്സയിൽ ഉപയോഗിക്കുന്ന ചില മരുന്നുകൾ ഇനിപ്പറയുന്നവയാണ്;

• നിങ്ങൾ ചുവടുവെക്കുകയാണെങ്കിൽ: ഡുചെൻ മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫി ചികിത്സയ്ക്കായി അംഗീകരിച്ച മരുന്നുകളിൽ ഒന്നാണിത് വ്യക്തികളിൽ ഡിഎംഡിക്ക് കാരണമാകുന്ന ജീനിന്റെ ഒരു പ്രത്യേക മ്യൂട്ടേഷനെ ചികിത്സിക്കാൻ സഹായിക്കുന്ന ഒരു കുത്തിവയ്പ്പ് മരുന്നാണിത്. പേശികളുടെ പ്രവർത്തനം മെച്ചപ്പെടുത്തുന്ന ഡിസ്ട്രോഫിൻ ഉത്പാദനം വർദ്ധിപ്പിക്കുമെന്ന് കരുതുന്ന മരുന്ന്, 1% കേസുകളിൽ ഫലപ്രദമാണ്.
• പിടിച്ചെടുക്കൽ വിരുദ്ധ മരുന്നുകൾ (ആന്റിപൈലെപ്റ്റിക്): ഇത് പേശികളുടെ പിരിമുറുക്കം കുറയ്ക്കുന്നു.
• രക്തസമ്മർദ്ദത്തിനുള്ള മരുന്നുകൾ: ഇത് ഹൃദയസംബന്ധമായ പ്രശ്നങ്ങൾക്ക് സഹായിക്കുന്നു.
• ശരീരത്തിന്റെ പ്രതിരോധ സംവിധാനത്തെ അടിച്ചമർത്തുന്ന മരുന്നുകൾ: ഈ ഗ്രൂപ്പിലെ മരുന്നുകൾക്ക് പേശികളുടെ കോശങ്ങളുടെ നാശം മന്ദഗതിയിലാക്കാൻ കഴിയും.
• പ്രെഡ്നിസോൺ, ഡിഫ്കാസാകോർട്ട് തുടങ്ങിയ സ്റ്റിറോയിഡുകൾ: ഇത് പേശികളുടെ കേടുപാടുകൾ കുറയ്ക്കുകയും രോഗിയെ നന്നായി ശ്വസിക്കാൻ സഹായിക്കുകയും ചെയ്യും. ദുർബലമായ അസ്ഥികൾ, അണുബാധയ്ക്കുള്ള ഉയർന്ന സാധ്യത എന്നിവ പോലുള്ള ഗുരുതരമായ പാർശ്വഫലങ്ങൾ അവയ്ക്ക് കാരണമാകും.
• ക്രിയേറ്റിൻ: സാധാരണയായി ശരീരത്തിൽ കാണപ്പെടുന്ന ക്രിയാറ്റിൻ എന്ന രാസവസ്തു ചില രോഗികളിൽ പേശികൾക്ക് ഊർജ്ജം നൽകാനും പേശികളുടെ ശക്തി വർദ്ധിപ്പിക്കാനും സഹായിക്കും.